2023

• Mortality by age, gene and gender in carriers of pathogenic mismatch repair gene variants receiving surveillance for early cancer diagnosis and treatment: a report from the prospective Lynch syndrome database.

  EClinicalMedicine

  Dominguez-Valentin , .; Haupt , .; Seppälä , T.; Sampson , R.; Sunde , .; Bernstein , .; Jenkins , A.; Engel , .; Aretz , .; Nielsen , .; Capella , .; Balaguer , .; Evans , .; Burn , .; Holinski-Feder , .; Bertario , .; Bonanni , .; Lindblom , .; Levi , .; Macrae , .; Winship , .; Plazzer , .; Sijmons , .; Laghi , .; Valle , .; Heinimann , .; Dębniak , .; Fruscio , .; Lopez-Koestner , .; Alvarez-Valenzuela , .; Katz , H.; Laish , .; Vainer , .; Vaccaro , .; Carraro , .; Monahan , .; Half , .; Stakelum , .; Winter , .; Kennelly , .; Gluck , .; Sheth , .; Abu-Freha , .; Greenblatt , .; Rossi , .; Bohorquez , .; Cavestro , .; Lino-Silva , S.; Horisberger , .; Tibiletti , .; Nascimento , .; Thomas , .; Rossi , .; Silva , .; Zaránd , .; Ruiz-Bañobre , .; Heuveline , .; Mecklin , .; Pylvänäinen , .; Renkonen-Sinisalo , .; Lepistö , .; Peltomäki , .; Therkildsen , .; Madsen , .; Burgdorf , .; Hopper , L.; Win , .; Haile , W.; Lindor , .; Gallinger , .; Marchand , .; Newcomb , A.; Figueiredo , .; Buchanan , D.; Thibodeau , N.; Doeberitz , .; Loeffler , .; Rahner , .; Schröck , .; Steinke-Lange , .; Schmiegel , .; Vangala , .; Perne , .; Hüneburg , .; Redler , .; Büttner , .; Weitz , .; Pineda , .; Duenas , .; Vidal , .; Moreira , .; Sánchez , .; Hovig , .; Nakken , .; Green , .; Lalloo , .; Hill , .; Crosbie , .; Mints , .; Goldberg , .; Tjandra , .; Broeke , W.; Kariv , .; Rosner , .; Advani , H.; Thomas , .; Shah , .; Shah , .; Neffa , .; Esperon , .; Pavicic , .; Torrezan , .; Bassaneze , .; Martin , .; Moslein , .; Moller , Pål.

• Constitutional MLH1 Methylation Is a Major Contributor to Mismatch Repair-Deficient, MLH1-Methylated Colorectal Cancer in Patients Aged 55 Years and Younger.

  Journal of the National Comprehensive Cancer Network : JNCCN

  Hitchins , P.; Dámaso , .; Alvarez , .; Zhou , .; Hu , .; Diniz , A.; Pineda , .; Capella , .; Pearlman , .; Hampel , .

• Cost-effectiveness analysis of molecular testing in minimally invasive samples to detect endometrial cancer in women with postmenopausal bleeding.

  British journal of cancer

  Peremiquel-Trillas , .; Gómez , .; Martínez , .; Fernández-González , .; Frias-Gomez , .; Paytubi , .; Pelegrina , .; Pineda , .; Brunet , .; Ponce , .; Matias-Guiu , .; Bosch , .; Sanjosé , .; Bruni , .; Alemany , .; Costas , .; Díaz , .

• Highly Sensitive Microsatellite Instability and Immunohistochemistry Assessment in Endometrial Aspirates as a Tool for Cancer Risk Individualization in Lynch Syndrome.

  Modern pathology : an official journal of the United States and Canadian Academy of Pathology, Inc

  Canet-Hermida , .; Marín , .; Dorca , .; Dueñas , .; Costas , .; Salinas , .; Velasco , .; Peremiquel-Trillas , .; Paytubi , .; Ponce , .; Fernández , .; Martínez , .; Cárdenas , .; Taltavull , .; Alemany , .; Meléndez , .; Oliveras , .; Vidal , .; Capellá , .; López-Bonet , .; Brunet , .; Matias-Guiu , .; Pineda , .

• Ability of a polygenic risk score to refine colorectal cancer risk in Lynch syndrome

  Journal of Medical Genetics

  Dueñas , .; Klinkhammer , .; Bonifaci , .; Spier , .; Mayr , .; Hassanin , .; Diez-Villanueva , .; Moreno , .; Pineda , .; Maj , .; Capellà , .; Aretz , .; Brunet , .

• MLH1-methylated endometrial cancer under 60 years of age as the “sentinel” cancer in female carriers of high-risk constitutional MLH1 epimutation

  Gynecologic Oncology

  Hitchins , P.; Alvarez , .; Zhou , .; Aguirre , .; Dámaso , .; Pineda , .; Capella , .; Wong , J L.; Yuan , .; Ryan , R.; Sathe , S.; Baxter , D.; Cannon , .; Biswas , .; DeMarco , .; Grzelak , .; Hampel , .; Pearlman , .

• Clinically relevant combined effect of polygenic background, rare pathogenic germline variants, and family history on colorectal cancer incidence

  BMC Medical Genomics

  Hassanin , .; Spier , .; Bobbili , R.; Aldisi , .; Klinkhammer , .; David , .; Dueñas , .; Hüneburg , .; Perne , .; Brunet , .; Capella , .; Nöthen , M.; Forstner , J.; Mayr , .; Krawitz , .; May , .; Aretz , .; Maj , .

• Lessons learnt from the implementation of a colorectal cancer screening programme for lynch syndrome in a tertiary public hospital

  Cancer Epidemiology

  Dueñas , .; Navarro , .; Sanjuán , .; Ruiz , .; Iglesias , .; Matias-Guiu , .; Guardiola , .; Kreisler , .; Biondo , .; González , .; Legido , .; Blanco , .; Navarro , .; Asiain , .; Santos , .; Capellá , .; Pineda , .; Brunet , .

• SEOM clinical guideline on heritable TP53-related cancer syndrome (2022)

  Clinical and Translational Oncology

  Sánchez-Heras , .; Cajal , .; Pineda , .; Aguirre , .; Graña , .; Chirivella , .; Balmaña , .; Brunet , .

• Use of multi-gene panels in patients at high risk of hereditary digestive cancer: position statement of AEG, SEOM, AEGH and IMPaCT-GENÓMICA consortium

  Gastroenterologia y Hepatologia

  Carballal , .; Balaguer , .; Bujanda , .; Capellá , .; Santiago , .; Jover , .; Moreira , .; Pineda , .; Ruiz-Ponte , .; Heras , .; Blanch , .; Soto , .; Tocino , .; Cubiella , .

• vaRHC: an R package for semi-automation of variant classification in hereditary cancer genes according to ACMG/AMP and gene-specific ClinGen guidelines.

  Bioinformatics (Oxford, England)

  Munté , .; Feliubadaló , .; Pineda , .; Tornero , .; Gonzalez , .; Moreno-Cabrera , .; Roca , .; Rubio , .; Arnaldo , .; Capellá , .; Mosquera , .; Lázaro , .

• Position statement of the International Society for Gastrointestinal Hereditary Tumours (InSiGHT) on APC I1307K and cancer risk

  Journal of Medical Genetics

  Valle , .; Katz , H.; Latchford , .; Mur , .; Moreno , .; Frayling , M.; Heald , .; Capellá , .

2022

• Phase I, multicenter, open-label study of intravenous VCN-01 oncolytic adenovirus with or without nab-paclitaxel plus gemcitabine in patients with advanced solid tumors

  Journal for immunotherapy of cancer

  Garcia-Carbonero , .; Bazan-Peregrino , .; Gil-Martín , .; Álvarez , .; Macarulla , .; Riesco-Martinez , C.; Verdaguer , .; Guillén-Ponce , .; Farrera-Sal , .; Moreno , .; Mato-Berciano , .; Maliandi , .; Torres-Manjon , .; Costa , .; Pozo , .; Villarreal , .; Real , X.; Vidal , .; Capella , .; Alemany , .; Blasi , .; Blasco , .; Cascalló , .; Salazar , .

• Splicing analyses for variants in MMR genes: best practice recommendations from the European Mismatch Repair Working Group

  European Journal of Human Genetics

  Morak , .; Pineda , .; Martins , .; Gaildrat , .; Tubeuf , .; Drouet , .; Gómez , .; Dámaso , .; Schaefer , .; Steinke-Lange , .; Koehler , .; Laner , .; Hauchard , .; Chauris , .; Holinski-Feder , .; Capellá , .

• Colorectal cancer incidences in Lynch syndrome: a comparison of results from the prospective lynch syndrome database and the international mismatch repair consortium

  Hereditary Cancer in Clinical Practice

  Møller , Pål.; Seppälä , .; Dowty , G.; Haupt , .; Dominguez-Valentin , .; Sunde , .; Bernstein , .; Engel , .; Aretz , .; Nielsen , .; Capella , .; Evans , .; Burn , .; Holinski-Feder , .; Bertario , .; Bonanni , .; Lindblom , .; Levi , .; Macrae , .; Winship , .; Plazzer , .; Sijmons , .; Laghi , .; Valle , .; Heinimann , .; Half , .; Lopez-Koestner , .; Alvarez-Valenzuela , .; Scott , J.; Katz , .; Laish , .; Vainer , .; Vaccaro , .; Carraro , .; Gluck , .; Abu-Freha , .; Stakelum , .; Kennelly , .; Winter , .; Rossi , .; Greenblatt , .; Bohorquez , .; Sheth , .; Tibiletti , .; Lino-Silva , S.; Horisberger , .; Portenkirchner , .; Nascimento , .; Rossi , .; Silva , .; Thomas , .; Zaránd , .; Mecklin , .; Pylvänäinen , .; Renkonen-Sinisalo , .; Lepisto , .; Peltomäki , .; Therkildsen , .; Lindberg , .; Thorlacius-Ussing , .; Doeberitz , .; Loeffler , .; Rahner , .; Steinke-Lange , .; Schmiegel , .; Vangala , .; Perne , .; Hüneburg , .; Vargas , .; Latchford , .; Gerdes , .; Backman , .; Guillén-Ponce , .; Snyder , .; Lautrup , K.; Amor , .; Palmero , .; Stoffel , .; Duijkers , .; Hall , J.; Hampel , .; Williams , .; Okkels , .; Lubiński , .; Reece , .; Ngeow , .; Guillem , G.; Arnold , .; Wadt , .; Monahan , .; Senter , .; Rasmussen , J.; Hest , P.; Ricciardiello , .; Kohonen-Corish , R J.; Ligtenberg , J L.; Southey , .; Aronson , .; Zahary , N.; Samadder , N.; Poplawski , .; Hoogerbrugge , .; Morrison , J.; James , .; Lee , .; Chen-Shtoyerman , .; Ankathil , .; Pai , .; Ward , .; Parry , .; Dębniak , .; John , .; Hansen , .; Caldés , .; Yamaguchi , .; Barca-Tierno , .; Garre , .; Cavestro , .; Weitz , .; Redler , .; Büttner , .; Heuveline , .; Hopper , L.; Win , .; Lindor , .; Gallinger , .; Marchand , .; Newcomb , A.; Figueiredo , .; Buchanan , D.; Thibodeau , N.; Broeke , W.; Hovig , .; Nakken , .; Pineda , .; Dueñas , .; Brunet , .; Green , .; Lalloo , .; Newton , .; Crosbie , J.; Mints , .; Tjandra , .; Neffa , .; Esperon , .; Kariv , .; Rosner , .; Pavicic , .; Kalfayan , .; Torrezan , .; Bassaneze , .; Martin , .; Moslein , .; Ahadova , .; Kloor , .; Sampson , R.; Jenkins , A.

• Variants of uncertain significance (VUS) in cancer predisposing genes: What are we learning from multigene panels?

  European Journal of Medical Genetics

  Lucci-Cordisco , .; Amenta , .; Panfili , .; Valle , .; Capellá , .; Pineda , .; Genuardi , .

• A Simple Cervicovaginal Epigenetic Test for Screening and Rapid Triage of Women with Suspected Endometrial Cancer: Validation in Several Cohort and Case/Control Sets

  Journal of Clinical Oncology

  Herzog , .; Marín , .; Jones , .; Evans , .; Reisel , .; Redl , .; Schreiberhuber , .; Paytubi , .; Pelegrina , .; Carmona , .; Peremiquel-Trillas , .; Frias-Gomez , .; Pineda , .; Brunet , .; Ponce , .; Matias-Guiu , .; Sanjosé , .; Alemany , .; Olaitan , .; Wong , .; Jurkovic , .; Crosbie , J.; Rosenthal , N.; Bjørge , .; Zikan , .; Dostalek , .; Cibula , .; Sundström , .; Dillner , .; Costas , .; Widschwendter , .

• An Integrated Approach for the Early Detection of Endometrial and Ovarian Cancers (Screenwide Study): Rationale, Study Design and Pilot Study.

  Journal of personalized medicine

  Peremiquel-Trillas , .; Paytubi , .; Pelegrina , .; Frias-Gomez , .; Carmona , .; Martínez , .; Francisco , .; Benavente , .; Barahona , .; Briansó , .; Canet-Hermida , .; Caño , .; Vidal , .; Zanca , .; Baixeras , .; Rodríguez , .; Fernández-Gonzalez , .; Dueñas , .; Càrdenas , .; Aytés , .; Bianchi , .; Pavón , .; Reventós , .; Capellà , .; Gómez , .; Diaz , .; Ponce , .; Brunet , .; Matias-Guiu , .; Bosch , .; Sanjosé , .; Alemany , .; Pineda , .; Marin , .; Costas , .

• Quality of Colonoscopy Is Associated With Adenoma Detection and Postcolonoscopy Colorectal Cancer Prevention in Lynch Syndrome

  Clinical Gastroenterology and Hepatology

  Sánchez , .; Roos , H.; Navarro , .; Pineda , .; Caballol , .; Moreno , .; Carballal , .; Rodríguez-Alonso , .; Cajal , .; Llort , .; Piñol , .; López-Fernández , .; Salces , .; Picó , .; Rivas , .; Bujanda , .; Garzon , .; Pizarro , .; Castro , .; López-Arias , .; Poves , .; Garau , .; Rodriguez-Alcalde , .; Herraiz , .; Alvarez-Urrutia , .; Dacal , .; Carrillo-Palau , .; Cid , .; Ponce , .; Barreiro-Alonso , .; Saperas , .; Aguirre , .; Romero , .; Bastiaansen , .; Gonzalez-Acosta , .; Morales-Romero , .; Ocaña , .; Rivero-Sánchez , .; Jung , .; Bessa , .; Cubiella , .; Jover , .; Rodríguez-Moranta , .; Balmaña , .; Brunet , .; Castells , .; Dekker , .; Capella , .; Serra-Burriel , .; Moreira , .; Pellise , .; Balaguer , .

2021

• VCN-01 disrupts pancreatic cancer stroma and exerts antitumor effects

  Journal for ImmunoTherapy of Cancer

  Bazan-Peregrino , .; Garcia-Carbonero , .; Laquente , .; Álvarez , .; Mato-Berciano , .; Gimenez-Alejandre , .; Morgado , .; Rodríguez-García , .; Maliandi , V.; Riesco , M.; Moreno , .; Ginestà , M.; Perez-Carreras , .; Gornals , B.; Prados , .; Perea , .; Capella , .; Alemany , .; Salazar , .; Blasi , .; Blasco , .; Cascallo , .; Hidalgo , .

• Duodenal Adenomas and Cancer in MUTYH-associated Polyposis: An International Cohort Study

  Gastroenterology

  Thomas , E.; Hurley , J.; Sanchez , .; Aznárez , M.; Backman , .; Bjork , .; Capella , .; Clark , K.; Colas , .; Dekker , .; Dolwani , .; Ghorbanoghli , .; Gonn , .; Romero , S.; Hes , J.; Jundi , .; Kelland , .; Latchford , R.; Brito , .; Lynch , M.; Meuser , .; Mork , E.; Mort , .; Garcia , M.; Nielsen , .; Parc , .; Ricci , T.; Saurin , .; Tuin , .; Vasen , .; Vilar , .; Vinet , .; Vitellaro , .; Walton , .; West , D.; Sampson , R.

• Report of the fifth meeting of the European Consortium \'Care for CMMRD\' (C4CMMRD), Leiden, The Netherlands, July 6th 2019

  Familial Cancer

  Suerink , M.; Wimmer , K.; Brugieres , L.; Colas , C.; Gallon , R.; Ripperger , T.; Benusiglio , P R.; Bleiker , E M A.; Ghorbanoghli , Z.; Goldberg , Y.; Hardwick , J C H.; Kloor , M.; Mentec , M.; Muleris , M.; Pineda , M.; Ruiz-Ponte , C.; Vasen , H F A.

• Uptake of hysterectomy and bilateral salpingo-oophorectomy in carriers of pathogenic mismatch repair variants: a Prospective Lynch Syndrome Database report

  European Journal of Cancer

  Seppälä , T.; Dominguez-Valentin , .; Crosbie , J.; Engel , .; Aretz , .; Macrae , .; Winship , .; Capella , .; Thomas , .; Hovig , .; Nielsen , .; Sijmons , H.; Bertario , .; Bonanni , .; Tibiletti , G.; Cavestro , M.; Mints , .; Gluck , .; Katz , .; Heinimann , .; Vaccaro , A.; Green , .; Lalloo , .; Hill , .; Schmiegel , .; Vangala , .; Perne , .; Strauß , .; Tecklenburg , .; Holinski-Feder , .; Steinke-Lange , .; Mecklin , .; Plazzer , .; Pineda , .; Navarro , .; Vida , B.; Kariv , .; Rosner , .; Piñero , A.; Pavicic , .; Kalfayan , .; Broeke , W.; Jenkins , A.; Sunde , .; Bernstein , .; Burn , .; Greenblatt , .; Cappel , H.; Valle , .; Lopez-Koestner , .; Alvarez , .; Büttner , .; Görgens , .; Morak , .; Holzapfel , .; Hüneburg , .; Doeberitz , .; Loeffler , .; Redler , .; Weitz , .; Pylvänäinen , .; Renkonen-Sinisalo , .; Lepistö , .; Hopper , L.; Win , K.; Lindor , M.; Gallinger , .; Marchand , .; Newcomb , A.; Figueiredo , C.; Thibodeau , N.; Therkildsen , .; Wadt , A W.; Mourits , J E.; Ketabi , .; Denton , G.; Rødland , A.; Vasen , .; Neffa , .; Esperon , .; Tjandra , .; Möslein , .; Rokkones , .; Sampson , R.; Evans , D G.; Møller , Pål.

• Risk-reducing hysterectomy and bilateral salpingo-oophorectomy in female heterozygotes of pathogenic mismatch repair variants: a Prospective Lynch Syndrome Database report

  Genetics in Medicine

  Dominguez-Valentin , .; Crosbie , J.; Engel , .; Aretz , .; Macrae , .; Winship , .; Capella , .; Thomas , .; Nakken , .; Hovig , .; Nielsen , .; Sijmons , H.; Bertario , .; Bonanni , .; Tibiletti , .; Cavestro , .; Mints , .; Gluck , .; Katz , .; Heinimann , .; Vaccaro , A.; Green , .; Lalloo , .; Hill , .; Schmiegel , .; Vangala , .; Perne , .; Strauß , .; Tecklenburg , .; Holinski-Feder , .; Steinke-Lange , .; Mecklin , .; Plazzer , .; Pineda , .; Navarro , .; Vidal , .; Kariv , .; Rosner , .; Piñero , .; Gonzalez , .; Kalfayan , .; Ryan , .; Broeke , W.; Jenkins , A.; Sunde , .; Bernstein , .; Burn , .; Greenblatt , .; Cappel , H.; Valle , .; Lopez-Koestner , .; Alvarez , .; Büttner , .; Görgens , .; Morak , .; Holzapfel , .; Hüneburg , .; Doeberitz , .; Loeffler , .; Rahner , .; Weitz , .; Pylvänäinen , .; Renkonen-Sinisalo , .; Lepistö , .; Auranen , .; Hopper , L.; Win , .; Haile , W.; Lindor , M.; Gallinger , .; Marchand , .; Newcomb , A.; Figueiredo , C.; Thibodeau , N.; Therkildsen , .; Okkels , .; Ketabi , .; Denton , G.; Rødland , .; Vasen , .; Neffa , .; Esperon , .; Tjandra , .; Möslein , .; Sampson , R.; Evans , D.; Seppälä , T.; Møller , Pål.

• Characteristics of Adrenocortical Carcinoma Associated with Lynch Syndrome

  Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism

  Domènech , .; Grau , .; Solanes , .; Izquierdo , .; Valle , .; Carrato , .; Pineda , .; Dueñas , .; Pujol , .; Lázaro , .; Capellà , .; Brunet , .; Navarro , .

• The challenge of diagnosing constitutional mismatch repair deficiency syndrome in brain malignancies from young individuals

  International Journal of Molecular Sciences

  Carrato , .; Sanz , .; Muñoz-Mármol , .; Blanco , .; Pineda , .; Valle , .; Dámaso , .; Esteller , .; Musulen , .

• Clonal relationship and directionality of progression of synchronous endometrial and ovarian carcinomas in patients with DNA mismatch repair-deficiency associated syndromes

  Modern Pathology

  Moukarzel , A.; Paula , .; Ferrando , .; Hoang , .; Sebastiao , .; Pareja , .; Park , J.; Jungbluth , A.; Capella , .; Pineda , .; Levin , D.; Abu-Rustum , R.; Ellenson , H.; Bel , .; Reis-Filho , S.; Matias-Guiu , .; Cadoo , .; Stadler , K.; Weigelt , .

• No Difference in Penetrance between Truncating and Missense/Aberrant Splicing Pathogenic Variants in MLH1 and MSH2: A Prospective Lynch Syndrome Database Study.

  Journal of clinical medicine

  Dominguez-Valentin , .; Plazzer , .; Sampson , R.; Engel , .; Aretz , .; Jenkins , A.; Sunde , .; Bernstein , .; Capella , .; Balaguer , .; Macrae , .; Winship , M.; Thomas , .; Evans , .; Burn , .; Greenblatt , .; Cappel , H.; Sijmons , H.; Nielsen , .; Bertario , .; Bonanni , .; Tibiletti , .; Cavestro , .; Lindblom , .; Valle , .; Lopez-Kostner , .; Alvarez , .; Gluck , .; Katz , .; Heinimann , .; Vaccaro , A.; Nakken , .; Hovig , .; Green , .; Lalloo , .; Hill , .; Vasen , F A.; Perne , .; Büttner , .; Görgens , .; Holinski-Feder , .; Morak , .; Holzapfel , .; Hüneburg , .; Doeberitz , .; Loeffler , .; Rahner , .; Weitz , .; Steinke-Lange , .; Schmiegel , .; Vangala , .; Crosbie , J.; Pineda , .; Navarro , .; Brunet , .; Moreira , .; Sánchez , .; Serra-Burriel , .; Mints , .; Kariv , .; Rosner , .; Piñero , .; Pavicic , .; Kalfayan , .; Broeke , W.; Mecklin , .; Pylvänäinen , .; Renkonen-Sinisalo , .; Lepistö , .; Peltomäki , .; Hopper , L.; Win , .; Buchanan , D.; Lindor , M.; Gallinger , .; Marchand , .; Newcomb , A.; Figueiredo , C.; Thibodeau , N.; Therkildsen , .; Hansen , V O.; Lindberg , .; Rødland , .; Neffa , .; Esperon , .; Tjandra , .; Möslein , .; Seppälä , T.; Møller , Pål.

• Paired Somatic-Germline Testing of 15 Polyposis and Colorectal Cancer–Predisposing Genes Highlights the Role of APC Mosaicism in de Novo Familial Adenomatous Polyposis

  Journal of Molecular Diagnostics

  Rofes , .; González , .; Navarro , .; Moreno-Cabrera , .; Solanes , .; Darder , .; Carrasco , .; Iglesias , .; Salinas , .; Gómez , .; Velasco , .; Tuset , .; Varela , .; Llort , .; Cajal , .; Grau , .; Dueñas , .; Merlano , .; Matías-Guiu , .; Rivera , .; Balmaña , .; Pineda , .; Brunet , .; Capellá , .; Valle , .; Lázaro , .

• KRAS phosphorylation regulates cell polarization and tumorigenic properties in colorectal cancer

  Oncogene

  Cabot , .; Brun , .; Paco , .; Ginesta , M.; Gendrau-Sanclemente , .; Abuasaker , .; Ruiz-Fariña , .; Barceló , .; Cuatrecasas , .; Bosch , .; Rentero , .; Pons , .; Estanyol , M.; Capellà , .; Jaumot , .; Agell , .

2020

• Validation of an in Vitro Mismatch Repair Assay Used in the Functional Characterization of Mismatch Repair Variants

  Journal of Molecular Diagnostics

  González-Acosta , .; Hinrichsen , .; Fernández , .; Lázaro , .; Pineda , .; Plotz , .; Capellá , .

• Cancer risks by gene, age, and gender in 6350 carriers of pathogenic mismatch repair variants: findings from the Prospective Lynch Syndrome Database

  Genetics in Medicine

  Dominguez-Valentin , .; Sampson , R.; Seppälä , T.; Broeke , W.; Plazzer , .; Nakken , .; Engel , .; Aretz , .; Jenkins , A.; Sunde , .; Bernstein , .; Capella , .; Balaguer , .; Thomas , .; Evans , D.; Burn , .; Greenblatt , .; Hovig , .; Cappel , H.; Sijmons , H.; Bertario , .; Tibiletti , .; Cavestro , .; Lindblom , .; Valle , .; Lopez-Köstner , .; Gluck , .; Katz , H.; Heinimann , .; Vaccaro , A.; Büttner , .; Görgens , .; Holinski-Feder , .; Morak , .; Holzapfel , .; Hüneburg , .; Doeberitz , .; Loeffler , .; Rahner , .; Schackert , K.; Steinke-Lange , .; Schmiegel , .; Vangala , .; Pylvänäinen , .; Renkonen-Sinisalo , .; Hopper , L.; Win , .; Haile , W.; Lindor , M.; Gallinger , .; Marchand , .; Newcomb , A.; Figueiredo , C.; Thibodeau , N.; Wadt , .; Therkildsen , .; Okkels , .; Ketabi , .; Moreira , .; Sánchez , .; Serra-Burriel , .; Pineda , .; Navarro , .; Blanco , .; Green , .; Lalloo , .; Crosbie , J.; Hill , .; Denton , G.; Frayling , M.; Rødland , .; Vasen , .; Mints , .; Neffa , .; Esperon , .; Alvarez , .; Kariv , .; Rosner , .; Pinero , .; Gonzalez , .; Kalfayan , .; Tjandra , .; Winship , M.; Macrae , .; Möslein , .; Mecklin , .; Nielsen , .; Møller , Pål.

• Dominantly Inherited Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Not Caused by MMR Genes.

  Journal of clinical medicine

  Terradas , .; Capellá , .; Valle , .

• High-sensitivity microsatellite instability assessment for the detection of mismatch repair defects in normal tissue of biallelic germline mismatch repair mutation carriers

  Journal of Medical Genetics

  González-Acosta , .; Marín , .; Puliafito , .; Bonifaci , .; Fernández , .; Navarro , .; Salvador , .; Balaguer , .; Iglesias , .; Velasco , .; Garces , .; Moreno , .; Gonzalez-Granado , .; Guerra-García , .; Ayala , .; Florkin , .; Kratz , .; Ripperger , .; Rosenbaum , .; Januszkiewicz-Lewandowska , .; Azizi , A.; Ragab , .; Nathrath , .; Pander , .; Lobitz , .; Suerink , .; Dahan , .; Imschweiler , .; Demirsoy , .; Brunet , .; Lázaro , .; Rueda , .; Wimmer , .; Capellá , .; Pineda , .

• Risk-Reducing Gynecological Surgery in Lynch Syndrome: Results of an International Survey from the Prospective Lynch Syndrome Database.

  Journal of clinical medicine

  Dominguez-Valentin , .; Seppälä , T.; Engel , .; Aretz , .; Macrae , .; Winship , .; Capella , .; Thomas , .; Hovig , .; Nielsen , .; Sijmons , H.; Bertario , .; Bonanni , .; Tibiletti , .; Cavestro , .; Mints , .; Gluck , .; Katz , .; Heinimann , .; Vaccaro , A.; Green , .; Lalloo , .; Hill , .; Schmiegel , .; Vangala , .; Perne , .; Strauß , .; Tecklenburg , .; Holinski-Feder , .; Steinke-Lange , .; Mecklin , .; Plazzer , .; Pineda , .; Navarro , .; Vidal , .; Kariv , .; Rosner , .; Piñero , .; Gonzalez , .; Kalfayan , .; Sampson , R.; Ryan , A J.; Evans , D.; Møller , Pål.; Crosbie , J.

• Comprehensive Constitutional Genetic and Epigenetic Characterization of Lynch-Like Individuals.

  Cancers

  Dámaso , .; González-Acosta , .; Vargas-Parra , .; Navarro , .; Balmaña , .; Cajal , Y.; Tuset , .; Thompson , A.; Marín , .; Fernández , .; Gómez , .; Velasco , .; Solanes , .; Iglesias , .; Urgel , .; López , .; Valle , .; Campos , .; Santacana , .; Matias-Guiu , .; Lázaro , .; Valle , .; Brunet , .; Pineda , .; Capellá , .

• Comprehensive analysis and ACMG-based classification of CHEK2 variants in hereditary cancer patients

  Human Mutation

  Vargas-Parra , .; Valle , .; Rofes , .; Gausachs , .; Stradella , .; Moreno-Cabrera , M.; Velasco , .; Tornero , .; Menéndez , .; Muñoz , .; Iglesias , .; López-Doriga , .; Azuara , .; Campos , .; Cuesta , .; Darder , .; Cid , .; González , .; Teulé , .; Navarro , .; Brunet , .; Capellá , .; Pineda , .; Feliubadaló , .; Lázaro , .

• Assessing Effectiveness of Colonic and Gynecological Risk Reducing Surgery in Lynch Syndrome Individuals.

  Cancers

  Dueñas , .; Navarro , .; Teulé , .; Solanes , .; Salinas , .; Iglesias , .; Munté , .; Ponce , .; Guardiola , .; Kreisler , .; Carballas , .; Cuadrado , .; Matias-Guiu , .; Ossa , .; Lop , .; Lázaro , .; Capellá , .; Pineda , .; Brunet , .

• Complete Loss of EPCAM Immunoexpression Identifies EPCAM Deletion Carriers in MSH2-Negative Colorectal Neoplasia.

  Cancers

  Cuatrecasas , .; Gorostiaga , .; Riera , .; Saperas , .; Llort , .; Costa , .; Matias-Guiu , .; Carrato , .; Navarro , .; Pineda , .; Dueñas , .; Brunet , .; Marco , .; Trias , .; Busteros , .; Mateu , .; Balaguer , .; Fernández-Figueras , .; Esteller , .; Musulén , .

2019

• Are women with pathogenic variants in PMS2 and MSH6 really at high lifetime risk of breast cancer?

  Genetics in Medicine

  Evans , D G.; Woodward , E R.; Lalloo , F.; Møller , P.; Sampson , J.; Burn , J.; Moeslein , G.; Capella , G.

• New perspectives on screening and early detection of endometrial cancer

  International Journal of Cancer

  Costas , .; Frias-Gomez , .; Guardiola , .; Benavente , .; Pineda , .; Pavón , .; Martínez , M.; Climent , .; Barahona , .; Canet , .; Paytubi , .; Salinas , .; Palomero , .; Bianchi , .; Reventós , .; Capellà , .; Diaz , .; Vidal , .; Piulats , M.; Aytés , .; Ponce , .; Brunet , .; Bosch , X.; Matias-Guiu , .; Alemany , .; Sanjosé , .

• Phase II study of high-sensitivity genotyping of KRAS, NRAS, BRAF and PIK3CA to ultra-select metastatic colorectal cancer patients for panitumumab plus FOLFIRI: The ULTRA trial

  Annals of Oncology

  Santos , C.; Azuara , D.; Viéitez , J M.; Páez , D.; Falcó , E.; Élez , E.; López-López , C.; Valladares , M.; Robles-Díaz , L.; García-Alfonso , P.; Bugés , C.; Durán , G.; Salud , A.; Navarro , V.; Capellá , G.; Aranda , E.; Salazar , R.

• Ultra-selection of metastatic colorectal cancer patients using next-generation sequencing to improve clinical efficacy of anti-EGFR therapy

  Annals of Oncology

  Vidal , J.; Bellosillo , B.; Vivas , C.; García-Alfonso , P.; Carrato , A.; Cano , M T.; García-Carbonero , R.; Élez , E.; Losa , F.; Massutí , B.; Valladares-Ayerbes , M.; Viéitez , J M.; Manzano , J L.; Azuara , D.; Gallego , J.; Pairet , S.; Capellá , G.; Salazar , R.; Tabernero , J.; Aranda , E.; Montagut , C.

• Approaches to functionally validate candidate genetic variants involved in colorectal cancer predisposition

  Molecular Aspects of Medicine

  Bonjoch , .; Mur , .; Arnau-Collell , .; Vargas-Parra , .; Shamloo , .; Franch-Expósito , .; Pineda , .; Capellà , .; Erman , .; Castellví-Bel , .

• Novel POLE pathogenic germline variant in a family with multiple primary tumors results in distinct mutational signatures

  Human Mutation

  Castellsagué , .; Li , .; Aligue , .; González , .; Sanz , .; Martin , .; Velasco , .; Capellá , .; Stewart , J R.; Vidal , .; Majewski , .; Rivera , .; Polak , .; Matias-Guiu , .; Brunet , .; Foulkes , D.

• The apparent genetic anticipation in PMS2-associated lynch syndrome families is explained by birth-cohort effect

  Cancer Epidemiology Biomarkers and Prevention

  Broeke , W.; Rodríguez-Girondo , .; Suerink , .; Aretz , .; Bernstein , .; Capella , .; Engel , .; Gomez-Garcia , B.; Hest , P.; Doeberitz , .; Lagerstedt-Robinson , .; Letteboer , G W.; Moller , .; Os , A.; Pineda , .; Rahner , .; Olderode-Berends , J W.; Salome , .; Schackert , K.; Spruijt , .; Steinke-Lange , .; Wagner , .; Tops , M J.; Nielsen , .

• Defining a mutational signature for endometrial cancer screening and early detection

  Cancer Epidemiology

  Costas , .; Palomero , .; Benavente , .; Guardiola , .; Frias-Gomez , .; Pavón , .; Climent , .; Martinez , .; Barahona , .; Salinas , .; Pineda , .; Bianchi , .; Reventós , .; Capellà , .; Diaz , .; Vidal , .; Piulats , .; Ponce , .; Brunet , .; Bosch , .; Matias-Guiu , .; Alemany , .; Sanjosé , .; Aytés , .

• Opportunistic testing of BRCA1, BRCA2 and mismatch repair genes improves the yield of phenotype driven hereditary cancer gene panels

  International Journal of Cancer

  Feliubadaló , .; López-Fernández , .; Pineda , .; Díez , .; Valle , .; Gutiérrez-Enríquez , .; Teulé , .; González , .; Stjepanovic , .; Salinas , .; Capellá , .; Brunet , .; Lázaro , .; Balmaña , .; Campos , .; Carrasco , .; Cuesta , .; Darder , .; Gadea , .; Gómez , .; Grau , .; Iglesias , .; Izquierdo , .; Llort , .; Menéndez , .; Moles-Fernández , .; Montes , .; Muñoz , .; Navarro , .; Cajal , .; Sanz , .; Solanes , .; Stradella , .; Tornero , .; Torres-Esquius , .; Tuset , .; Urgell , .; Velasco , .

• Expression and Role of MicroRNAs from the miR-200 Family in the Tumor Formation and Metastatic Propensity of Pancreatic Cancer.

  Molecular therapy. Nucleic acids

  Diaz-Riascos , .; Ginesta , M.; Fabregat , .; Serrano , .; Busquets , .; Buscail , .; Cordelier , .; Capellá , .

• Highly sensitive MLH1 methylation analysis in blood identifies a cancer patient with low-level mosaic MLH1 epimutation

  Clinical Epigenetics

  Dámaso , .; Canet-Hermida , .; Vargas-Parra , .; Velasco , .; Marín , .; Darder , .; Valle , .; Fernández , .; Izquierdo , .; Mateu , .; Oliveras , .; Escribano , .; Piñol , .; Uchima , .; Soto , .; Hitchins , .; Farrés , .; Lázaro , .; Queralt , .; Brunet , .; Capellá , .; Pineda , .

• Lack of association between screening interval and cancer stage in Lynch syndrome may be accounted for by over-diagnosis; a prospective Lynch syndrome database report.

  Hereditary cancer in clinical practice

  Seppälä , T.; Ahadova , .; Dominguez-Valentin , .; Macrae , .; Evans , D.; Therkildsen , .; Sampson , .; Scott , .; Burn , .; Möslein , .; Bernstein , .; Holinski-Feder , .; Pylvänäinen , .; Renkonen-Sinisalo , .; Lepistö , .; Lautrup , .; Lindblom , .; Plazzer , .; Winship , .; Tjandra , .; Katz , H.; Aretz , .; Hüneburg , .; Holzapfel , .; Heinimann , .; Valle , .; Neffa , .; Gluck , .; Cappel , H.; Vasen , .; Morak , .; Steinke-Lange , .; Engel , .; Rahner , .; Schmiegel , .; Vangala , .; Thomas , .; Green , .; Lalloo , .; Crosbie , J.; Hill , .; Capella , .; Pineda , .; Navarro , .; Blanco , .; Broeke , .; Nielsen , .; Ljungmann , .; Nakken , .; Lindor , .; Frayling , .; Hovig , .; Sunde , .; Kloor , .; Mecklin , .; Kalager , .; Møller , Pål.

• Survival by colon cancer stage and screening interval in Lynch syndrome: a prospective Lynch syndrome database report.

  Hereditary cancer in clinical practice

  Dominguez-Valentin , .; Seppälä , T.; Sampson , R.; Macrae , .; Winship , .; Evans , D.; Scott , J.; Burn , .; Möslein , .; Bernstein , .; Pylvänäinen , .; Renkonen-Sinisalo , .; Lepistö , .; Lindblom , .; Plazzer , .; Tjandra , .; Thomas , .; Green , .; Lalloo , .; Crosbie , J.; Hill , .; Capella , .; Pineda , .; Navarro , .; Vidal , .; Rønlund , .; Nielsen , .; Yilmaz , .; Elvang , .; Katz , .; Nielsen , .; Broeke , W.; Nakken , .; Hovig , .; Sunde , .; Kloor , .; Doeberitz , V.; Ahadova , .; Lindor , .; Steinke-Lange , .; Holinski-Feder , .; Mecklin , .; Møller , Pål.

2018

• Primary constitutional MLH1 epimutations: a focal epigenetic event

  British Journal of Cancer

  Dámaso , .; Castillejo , .; Arias , .; Canet-Hermida , .; Navarro , .; Valle , .; Campos , .; Fernández , .; Marín , .; Turchetti , .; García-Díaz , .; Lázaro , .; Genuardi , .; Rueda , .; Alonso , .; Soto , .; Hitchins , .; Pineda , .; Capellá , .

• New Methylation Biomarker Panel for Early Diagnosis of Dysplasia or Cancer in High-Risk Inflammatory Bowel Disease Patients

  Inflammatory bowel diseases

  Azuara , .; Aussó , .; Rodriguez-Moranta , .; Guardiola , .; Sanjuan , .; Lobaton , .; Boadas , .; Piqueras , .; Monfort , .; Guinó , .; Moreno , .; Capellá , .; Oca , .

• Cancer risk and survival in path-MMR carriers by gene and gender up to 75 years of age: A report from the Prospective Lynch Syndrome Database

  Gut

  Møller , Pål.; Seppälä , T.; Bernstein , .; Holinski-Feder , .; Sala , .; Evans , D.; Lindblom , .; Macrae , .; Blanco , .; Sijmons , H.; Jeffries , .; Vasen , F A.; Burn , .; Nakken , .; Hovig , .; Rødland , .; Tharmaratnam , .; Cappel , H.; Hill , .; Wijnen , T.; Jenkins , A.; Green , .; Lalloo , .; Sunde , .; Mints , .; Bertario , .; Pineda , .; Navarro , .; Morak , .; Renkonen-Sinisalo , .; Valentin , .; Frayling , M.; Plazzer , .; Pylvanainen , .; Genuardi , .; Mecklin , .; Moeslein , .; Sampson , R.; Capella , .

2017

• Elucidating the molecular basis of MSH2-deficient tumors by combined germline and somatic analysis

  International Journal of Cancer

  Vargas-Parra , M.; González-Acosta , .; Thompson , A.; Gómez , .; Fernández , .; Dámaso , .; Pons , .; Morak , .; Valle , .; Iglesias , .; Velasco , .; Solanes , .; Sanjuan , .; Padilla , .; Cruz , .; Valencia , .; Holinski-Feder , .; Brunet , .; Feliubadaló , .; Lázaro , .; Navarro , .; Pineda , .; Capellá , .

• A comprehensive custom panel design for routine hereditary cancer testing: Preserving control, improving diagnostics and revealing a complex variation landscape

  Scientific Reports

  Castellanos , .; Gel , .; Rosas , .; Tornero , .; Santín , .; Pluvinet , .; Velasco , .; Sumoy , .; Valle , .; Perucho , .; Blanco , .; Navarro , .; Brunet , .; Pineda , .; Feliubadaló , .; Capellá , .; Lázaro , .; Serra , .

• Benchmarking of whole exome sequencing and Ad Hoc designed panels for genetic testing of hereditary cancer

  Scientific Reports

  Feliubadaló , .; Tonda , .; Gausachs , .; Trotta , .; Castellanos , .; López-Doriga , .; Teulé , .; Tornero , .; Valle , .; Gel , .; Gut , .; Pineda , .; González , .; Menéndez , .; Navarro , .; Capellá , .; Gut , .; Serra , .; Brunet , .; Beltran , .; Lázaro , .

• Optimization of RAS/BRAF mutational analysis confirms improvement in patient selection for clinical benefit to anti-EGFR treatment in metastatic colorectal cancer

  Molecular Cancer Therapeutics

  Santos , .; Azuara , .; Garcia-Carbonero , .; Alfonso , .; Carrato , .; Elez , .; Gomez , .; Losa , .; Montagut , .; Massuti , .; Navarro , .; Varela , .; Lopez-Doriga , .; Moreno , .; Valladares , .; Manzano , .; Vieitez , .; Aranda , .; Sanjuan , .; Tabernero , .; Capella , .; Salazar , .

• Cancer incidence and survival in Lynch syndrome patients receiving colonoscopic and gynaecological surveillance: First report from the prospective Lynch syndrome database

  Gut

  Møller , .; Seppälä , .; Bernstein , .; Holinski-Feder , .; Sala , .; Evans , D.; Lindblom , .; Macrae , .; Blanco , .; Sijmons , .; Jeffries , .; Vasen , .; Burn , .; Nakken , .; Hovig , .; Rødland , .; Tharmaratnam , .; Cappel , H.; Hill , .; Wijnen , .; Green , .; Lalloo , .; Sunde , .; Mints , .; Bertario , .; Pineda , .; Navarro , .; Morak , .; Renkonen-Sinisalo , .; Frayling , M.; Plazzer , .; Pylvanainen , .; Sampson , R.; Capella , .; Mecklin , .; Möslein , .

• Incidence of and survival after subsequent cancers in carriers of pathogenic MMR variants with previous cancer: A report from the prospective Lynch syndrome database

  Gut

  Møller , Pål.; Seppälä , .; Bernstein , .; Holinski-Feder , .; Sala , .; Evans , D.; Lindblom , .; MacRae , .; Blanco , .; Sijmons , .; Jeffries , .; Vasen , .; Burn , .; Nakken , .; Hovig , .; Rødland , .; Tharmaratnam , .; Cappel , H.; Hill , .; Wijnen , .; Jenkins , .; Green , .; Lalloo , .; Sunde , .; Mints , .; Bertario , .; Pineda , .; Navarro , .; Morak , .; Renkonen-Sinisalo , .; Frayling , M.; Plazzer , .; Pylvanainen , .; Genuardi , .; Mecklin , .; Möslein , .; Sampson , R.; Capella , .

• Mutational heterogeneity in APC and KRAS arises at the crypt level and leads to polyclonality in early colorectal tumorigenesis

  Clinical Cancer Research

  Gausachs , .; Borras , .; Chang , .; Gonzalez , .; Azuara , .; Amador , .; Lopez-Doriga , .; Lucas , F.; Sanjuan , .; Paules , J.; Taggart , W.; Davies , E.; Ehli , A.; Fowler , .; Moreno , .; Pineda , .; You , Y.; Lynch , M.; Lazaro , .; Navin , E.; Scheet , A.; Hawk , T.; Capella , .; Vilar , .

• Colorectal cancer incidence in path_MLH1 carriers subjected to different follow-up protocols: a Prospective Lynch Syndrome Database report.

  Hereditary cancer in clinical practice

  Seppälä , .; Pylvänäinen , .; Evans , .; Järvinen , .; Renkonen-Sinisalo , .; Bernstein , .; Holinski-Feder , .; Sala , .; Lindblom , .; Macrae , .; Blanco , .; Sijmons , .; Jeffries , .; Vasen , .; Burn , .; Nakken , .; Hovig , .; Rødland , .; Tharmaratnam , .; Cappel , H.; Hill , .; Wijnen , .; Jenkins , .; Genuardi , .; Green , .; Lalloo , .; Sunde , .; Mints , .; Bertario , .; Pineda , .; Navarro , .; Morak , .; Frayling , M.; Plazzer , .; Sampson , R.; Capella , .; Möslein , .; Mecklin , .; Møller , Pål.; Group , .

• Elucidating the clinical significance of two PMS2 missense variants coexisting in a family fulfilling hereditary cancer criteria

  Familial Cancer

  González-Acosta , .; Valle , .; Navarro , .; Thompson , A.; Iglesias , .; Sanjuan , .; Paúles , .; Padilla , .; Fernández , .; Cuesta , .; Teulé , .; Plotz , .; Cadiñanos , .; Cruz , .; Balaguer , .; Lázaro , .; Pineda , .; Capellá , .

2016

• Nanofluidic digital PCR and extended genotyping of RAS and BRAF for improved selection of metastatic colorectal cancer patients for anti-EGFR therapies

  Molecular Cancer Therapeutics

  Azuara , .; Santos , .; Lopez-Doriga , .; Grasselli , .; Nadal , .; Sanjuan , .; Marin , .; Vidal , .; Montal , .; Moreno , .; Bellosillo , .; Argiles , .; Elez , .; Dienstmann , .; Montagut , .; Tabernero , .; Capellá , .; Salazar , .

• POLE and POLD1 mutations in 529 kindred with familial colorectal cancer and/or polyposis: Review of reported cases and recommendations for genetic testing and surveillance

  Genetics in Medicine

  Bellido , .; Pineda , .; Aiza , .; Valdés-Mas , .; Navarro , .; Puente , A.; Pons , .; González , .; Iglesias , .; Darder , .; Piñol , .; Soto , .; Valencia , .; Blanco , .; Urioste , .; Brunet , .; Lázaro , .; Capellá , .; Puente , S.; Valle , .

2015

• Genomic Classifier ColoPrint Predicts Recurrence in Stage II Colorectal Cancer Patients More Accurately Than Clinical Factors

  The Oncologist

  Kopetz , .; Tabernero , .; Rosenberg , .; Jiang , .; Moreno , .; Bachleitner-Hofmann , .; Lanza , .; Stork-Sloots , .; Maru , .; Simon , .; Capellà , .; Salazar , .

• Tumor growth delay by adjuvant alternating electric fields which appears non-thermally mediated

  Bioelectrochemistry

  Castellví , .; Ginestà , M.; Capellà , .; Ivorra , .

• Detailed characterization of MLH1 p.D41H and p.N710D variants coexisting in a Lynch syndrome family with conserved MLH1 expression tumors

  Clinical Genetics

  Pineda , M.; González-Acosta , M.; Thompson , B A.; Sánchez , R.; Gómez , C.; Martínez-López , J.; Perea , J.; Caldés , T.; Rodríguez , Y.; Landolfi , S.; Balmaña , J.; Lázaro , C.; Robles , L.; Capellá , G.; Rueda , D.

2014

• Prevalence of germline MUTYH mutations among Lynch-like syndrome patients

  European Journal of Cancer

  Castillejo , .; Vargas , .; Castillejo , .; Navarro , .; Barberá , .; González , .; Hernández-Illán , .; Brunet , .; Cajal , Y.; Balmaña , .; Oltra , .; Iglesias , .; Velasco , .; Solanes , .; Campos , .; Heras , .; Gallego , .; Carrasco , .; Juan , .; Segura , .; Chirivella , .; Juan , .; Tena , .; Lázaro , .; Blanco , .; Pineda , .; Capellá , .; Soto , .

• Relationship between methylation and colonic inflammation in inflammatory bowel disease

  World Journal of Gastroenterology

  Lobatón , .; Azuara , .; Rodríguez-Moranta , .; Loayza , .; Sanjuan , .; Oca , .; Fernández-Robles , .; Guardiola , .; Capellá , .

• Paracrine network: Another step in the complexity of resistance to EGFR blockade?

  Clinical Cancer Research

  Salazar , .; Capellà , .; Tabernero , .

• Application of a 5-tiered scheme for standardized classification of 2,360 unique mismatch repair gene variants in the InSiGHT locus-specific database

  Nature Genetics

  Thompson , A.; Spurdle , B.; Plazzer , .; Greenblatt , S.; Akagi , .; Al-Mulla , .; Bapat , .; Bernstein , .; Capellá , .; Dunnen , T.; Sart , .; Fabre , .; Farrell , P.; Farrington , M.; Frayling , M.; Frebourg , .; Goldgar , E.; Heinen , D.; Holinski-Feder , .; Kohonen-Corish , .; Robinson , .; Leung , .; Martins , .; Moller , .; Morak , .; Nystrom , .; Peltomaki , .; Pineda , .; Qi , .; Ramesar , .; Rasmussen , .; Royer-Pokora , .; Scott , J.; Sijmons , .; Tavtigian , V.; Tops , M.; Weber , .; Wijnen , .; Woods , O.; Macrae , .; Genuardi , .; Castillejo , .; Sexton , .; Chan , K W.; Viel , .; Blanco , .; French , .; Laner , .; Wagner , .; Ouweland , .; Mensenkamp , .; Payá , .; Betz , .; Redeker , .; Smith , .; Espenschied , .; Cummings , .; Engel , .; Fornes , .; Valenzuela , .; Alenda , .; Buchanan , .; Barana , .; Konstantinova , .; Cairns , .; Glaser , .; Silva , .; Lalloo , .; Crucianelli , .; Hogervorst , .; Casey , .; Tomlinson , .; Blanco , .; Villar , .; Garcia-Planells , .; Bigler , .; Shia , .; Martinez-Lopez , .; Gille , J P.; Hopper , .; Potter , .; Soto , .; Kantelinen , .; Ellis , .; Mann , .; Varesco , .; Zhang , .; Marchand , .; Marafie , J.; Nordling , .; Tibiletti , .; Kahan , .; Ligtenberg , .; Clendenning , .; Jenkins , .; Speevak , .; Digweed , .; Kloor , .; Hitchins , .; Myers , .; Aronson , .; Valentin , .; Kutsche , .; Parsons , .; Walsh , .; Kansikas , .; Zahary , .; Pedroni , .; Heider , .; Poplawski , .; Rahner , .; Lindor , M.; Sala , .; Nan , .; Propping , .; Newcomb , .; Sarin , .; Haile , .; Hofstra , .; Ward , .; Tricarico , .; Bacares , .; Young , .; Chialina , .; Kovalenko , .; Gunawardena , R.; Moreno , .; Ho , .; Yuen , .; Thibodeau , N.; Gallinger , .; Burnett , .; Teitsch , .; Chan , .; Smyrk , .; Cranston , .; Psofaki , .; Steinke-Lange , .; Barbera , .

• Identification of a founder EPCAM deletion in Spanish Lynch syndrome families

  Clinical Genetics

  Mur , P.; Pineda , M.; Romero , A.; Valle , J.; Borràs , E.; Canal , A.; Navarro , M.; Brunet , J.; Rueda , D.; Cajal , T.; Lázaro , C.; Caldés , T.; Blanco , I.; Soto , J L.; Capellá , G.

• Phosphorylation at ser-181 of oncogenic KRAS is required for tumor growth

  Cancer Research

  Barceló , .; Paco , .; Morell , .; Alvarez-Moya , .; Bota-Rabassedas , .; Jaumot , .; Vilardell , .; Capella , .; Agell , .

2013

• Refining the role of PMS2 in Lynch syndrome: germline mutational analysis improved by comprehensive assessment of variants.

  Journal of medical genetics

  Borràs , .; Pineda , .; Cadiñanos , .; Valle , .; Brieger , .; Hinrichsen , .; Cabanillas , .; Navarro , .; Brunet , .; Sanjuan , .; Musulen , .; Klift , .; Lázaro , .; Plotz , .; Blanco , .; Capellá , .

• Genetic variant in the telomerase gene modifies cancer risk in lynch syndrome

  European Journal of Human Genetics

  Bellido , .; Guino , .; Jagmohan-Changur , .; Segui , .; Pineda , .; Navarro , .; Lazaro , .; Blanco , .; Vasen , F A.; Moreno , .; Capella , .; Wijnen , T.; Valle , .

• Metronomic chemotherapy following the maximum tolerated dose is an effective anti-tumour therapy affecting angiogenesis, tumour dissemination and cancer stem cells

  International Journal of Cancer

  Vives , .; Ginestà , M.; Gracova , .; Graupera , .; Casanovas , .; Capellà , .; Serrano , .; Laquente , .; Viñals , .

• Genetic and epigenetic markers in the evaluation of pancreatic masses

  Journal of Clinical Pathology

  Ginestà , M.; Mora , .; Mayor , .; Farré , .; Peinado , .; Busquets , .; Serrano , .; Capellá , .; Fabregat , .

• The impact of KRAS mutations on VEGF-A production and tumour vascular network

  BMC Cancer

  Figueras , .; Arbos , .; Quiles , .; Viñals , .; Germà , .; Capellà , .

• Novel methylation panel for the early detection of neoplasia in high-risk ulcerative colitis and Crohn\'s colitis patients

  Inflammatory Bowel Diseases

  Azuara , .; Rodriguez-Moranta , .; Oca , .; Sanjuan , .; Guardiola , .; Lobaton , .; Wang , .; Boadas , .; Piqueras , .; Monfort , .; Galter , .; Esteller , .; Moreno , .; Capellá , .

• Telomere Length and Genetic Anticipation in Lynch Syndrome

  PLoS ONE

  Seguí , .; Pineda , .; Guinó , .; Borràs , .; Navarro , .; Bellido , .; Moreno , .; Lázaro , .; Blanco , .; Capellá , .; Valle , .

2012

• MLH1 promoter hypermethylation in the analytical algorithm of Lynch syndrome: A cost-effectiveness study

  European Journal of Human Genetics

  Gausachs , .; Mur , .; Corral , .; Pineda , .; González , .; Benito , .; Menéndez , .; Espins , .; Brunet , .; Iniesta , .; Gruber , B.; Lázaro , .; Blanco , .; Capellá , .

• Nanofluidic digital PCR for KRAS mutation detection and quantification in gastrointestinal cancer

  Clinical Chemistry

  Azuara , .; Ginesta , M.; Gausachs , .; Rodriguez-Moranta , .; Fabregat , .; Busquets , .; Pelaez , .; Boadas , .; Galter , .; Moreno , .; Costa , .; Oca , .; Capellá , .

• MLH1 methylation screening is effective in identifying epimutation carriers

  European Journal of Human Genetics

  Pineda , .; Mur , .; Iniesta , .; Borràs , .; Campos , .; Vargas , .; Iglesias , .; Fernández , .; Gruber , B.; Lázaro , .; Brunet , .; Navarro , .; Blanco , .; Capellá , .

• Comprehensive functional assessment of MLH1 variants of unknown significance

  Human Mutation

  Borràs , .; Pineda , .; Brieger , .; Hinrichsen , .; Gómez , .; Navarro , .; Balmaña , .; Cajal , .; Torres , .; Brunet , .; Blanco , .; Plotz , .; Lázaro , .; Capellá , .

2011

• Characterization of new founder alu-mediated rearrangements in MSH2 gene associated with a Lynch syndrome phenotype

  Cancer Prevention Research

  Pérez-Cabornero , .; Flores , .; Sanz , .; Sampedro , .; Becares , .; Aras , .; González , .; Riu , .; Asensio , .; Munar , .; Pino , .; Domínguez , .

• The use of caspase inhibitors in pulsed-field gel electrophoresis may improve the estimation of radiation-induced DNA repair and apoptosis

  Radiation Oncology

  Balart , .; Pueyo , .; Llobet , I.; Baro , .; Sole , .; Marin , .; Casanovas , .; Mesia , .; Capella , .

2010

• MLH1 founder mutations with moderate penetrance in Spanish Lynch syndrome families.

  Cancer research

  Borràs , .; Pineda , .; Blanco , .; Jewett , M.; Wang , .; Teulé , .; Caldés , .; Urioste , .; Martínez-Bouzas , .; Brunet , .; Balmaña , .; Torres , .; Cajal , .; Sanz , .; Pérez-Cabornero , .; Castellví-Bel , .; Alonso , .; Lanas , .; González , .; Moreno , .; Gruber , B.; Rosenberg , A.; Mukherjee , .; Lázaro , .; Capellá , .

• Founder effect of a pathogenic MSH2 mutation identified in Spanish families with Lynch syndrome

  Clinical Genetics

  Menéndez , M.; Castellví-Bel , S.; Pineda , M.; Cid , R.; Muñoz , J.; Gonzáleza , S.; Teulé , À.; Balaguer , F.; Cajal , T.; Reñé , M.; Blanco , I.; Castells , A.; Capellà , G.

• Novel methylation panel for the early detection of colorectal tumors in stool DNA

  Clinical Colorectal Cancer

  Azuara , .; Rodriguez-Moranta , .; Oca , .; Soriano-Izquierdo , .; Mora , .; Guardiola , .; Biondo , .; Blanco , .; Peinado , .; Moreno , .; Esteller , .; Capellá , .

2008

• Detection of APC gene deletions using quantitative multiplex PCR of short fluorescent fragments

  Clinical Chemistry

  Castellsagué , .; González , .; Nadal , .; Campos , .; Guinó , .; Urioste , .; Blanco , .; Frebourg , .; Capellá , .

• Antiangiogenic effect of gemcitabine following metronomic administration in a pancreas cancer model

  Molecular Cancer Therapeutics

  Laquente , .; Lacasa , .; Ginestà , M.; Casanovas , .; Figueras , .; Galán , .; Ribas , .; Germà , .; Capellà , .; Viñals , .

• Non-Hodgkin lymphoma related to hereditary nonpolyposis colorectal cancer in a patient with a novel heterozygous complex deletion in the MSH2 gene

  Genes Chromosomes and Cancer

  Pineda , M.; Castellsagué , E.; Musulén , E.; Llort , G.; Frebourg , T.; Baert-Desurmont , S.; González , S.; Capellá , G.; Blanco , I.

2005

• Founder mutation in familial adenomatous polyposis (FAP) in the Balearic Islands

  Cancer Genetics and Cytogenetics

  González , .; Blanco , .; Campos , .; Julià , .; Reyes , .; Llompart , .; Cabeza , .; Germà , .; Obrador , .; Capellá , .