Delphi Initiative for Early-Onset Colorectal Cancer (DIRECt) International Management Guidelines

Clinical Gastroenterology and Hepatology

Cavestro , .; Mannucci , .; Balaguer , .; Hampel , .; Kupfer , S.; Repici , .; Sartore-Bianchi , .; Seppälä , T.; Valentini , .; Boland , .; Brand , E.; Buffart , E.; Burke , A.; Caccialanza , .; Cannizzaro , .; Cascinu , .; Cercek , .; Crosbie , J.; Danese , .; Dekker , .; Daca-Alvarez , .; Deni , .; Dominguez-Valentin , .; Eng , .; Goel , .; Guillem , G.; Houwen , B S L.; Kahi , .; Kalady , F.; Kastrinos , .; Kühn , .; Laghi , .; Latchford , .; Liska , .; Lynch , .; Malesci , .; Mauri , .; Meldolesi , .; Møller , Pål.; Monahan , J.; Möslein , .; Murphy , C.; Nass , .; Ng , .; Oliani , .; Papaleo , .; Patel , G.; Puzzono , .; Remo , .; Ricciardiello , .; Ripamonti , .; Siena , .; Singh , K.; Stadler , K.; Stanich , P.; Syngal , .; Turi , .; Urso , .; Valle , .; Vanni , .; Vilar , .; Vitellaro , .; You , .; Yurgelun , B.; Zuppardo , .; Stoffel , M.

A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing

Genetics in Medicine

Denommé-Pichon , .; Matalonga , .; Boer , .; Jackson , .; Benetti , .; Banka , .; Bruel , .; Ciolfi , .; Clayton-Smith , .; Dallapiccola , .; Duffourd , .; Ellwanger , .; Fallerini , .; Gilissen , .; Graessner , .; Haack , B.; Havlovicova , .; Hoischen , .; Jean-Marçais , .; Kleefstra , .; López-Martín , .; Macek , .; Mencarelli , .; Moutton , .; Pfundt , .; Pizzi , .; Posada , .; Radio , .; Renieri , .; Rooryck , .; Ryba , .; Safraou , .; Schwarz , .; Tartaglia , .; Thauvin-Robinet , .; Thevenon , .; Mau-Them , .; Trimouille , .; Votypka , .; Vries , B A.; Willemsen , H.; Zurek , .; Verloes , .; Philippe , .; Vitobello , .; Vissers , E L M.; Faivre , .; Abbott , M.; Banka , .; Boer , .; Ciolfi , .; Clayton-Smith , .; Dallapiccola , .; Denommé-Pichon , .; Faivre , .; Gilissen , .; Haack , B.; Havlovicova , .; Hoischen , .; Jackson , .; Kerstjens , .; Kleefstra , .; Martín , .; Macek , .; Matalonga , .; Maystadt , .; Morleo , .; Nigro , .; Pinelli , .; Pizzi , .; Posada , .; Radio , C.; Renieri , .; Riess , .; Rooryck , .; Ryba , .; Agathe , .; Santen , W E.; Schwarz , .; Tartaglia , .; Thauvin , .; Torella , .; Trimouille , .; Verloes , .; Vissers , .; Vitobello , .; Votypka , .; Zguro , .; Boer , .; Cohen , .; Danis , .; Denommé-Pichon , .; Gao , .; Gilissen , .; Horvath , .; Johari , .; Johanson , .; Li , .; Matalonga , .; Morsy , .; Nelson , .; Paramonov , .; Paske , B A W.; Robinson , .; Savarese , .; Steyaert , .; Töpf , .; Trimouille , .; Velde , K.; Vandrovcova , .; Vitobello , .; Riess , .; Haack , B.; Graessner , .; Zurek , .; Ellwanger , .; Ossowski , .; Demidov , .; Sturm , .; Schulze-Hentrich , M.; Schüle , .; Xu , .; Kessler , .; Wayand , .; Synofzik , .; Wilke , .; Traschütz , .; Schöls , .; Hengel , .; Lerche , .; Kegele , .; Heutink , .; Brunner , .; Scheffer , .; Hoogerbrugge , .; Hoischen , .; Hoen , A C ‘t.; Vissers , E L M.; Gilissen , .; Steyaert , .; Sablauskas , .; Voer , M.; Kamsteeg , .; Warrenburg , .; Os , .; Paske , .; Janssen , .; Boer , .; Steehouwer , .; Yaldiz , .; Kleefstra , .; Brookes , J.; Veal , .; Gibson , .; Maddi , .; Mehtarizadeh , .; Riaz , .; Warren , .; Dizjikan , .; Shorter , .; Töpf , .; Straub , .; Bettolo , .; Manera , .; Hambleton , .; Engelhardt , .; Clayton-Smith , .; Banka , .; Alexander , .; Jackson , .; Faivre , .; Thauvin , .; Vitobello , .; Denommé-Pichon , .; Duffourd , .; Bruel , .; Peyron , .; Pélissier , .; Beltran , .; Gut , .; Laurie , .; Piscia , .; Matalonga , .; Papakonstantinou , .; Bullich , .; Corvo , .; Fernandez-Callejo , .; Hernández , .; Picó , .; Paramonov , .; Lochmüller , .; Gumus , .; Bros-Facer , .; Rath , .; Hanauer , .; Lagorce , .; Hongnat , .; Chahdil , .; Lebreton , .; Stevanin , .; Durr , .; Davoine , .; Guillot-Noel , .; Heinzmann , .; Coarelli , .; Bonne , .; Evangelista , .; Allamand , .; Nelson , .; Yaou , .; Metay , .; Eymard , .; Cohen , .; Atalaia , .; Stojkovic , .; Macek , .; Turnovec , .; Thomasová , .; Kremliková , .; Franková , .; Havlovicová , .; Lišková , .; Doležalová , .; Parkinson , .; Keane , .; Freeberg , .; Thomas , .; Spalding , .; Robinson , .; Danis , .; Robert , .; Costa , .; Patch , .; Hanna , .; Houlden , .; Reilly , .; Vandrovcova , .; Efthymiou , .; Morsy , .; Cali , .; Magrinelli , .; Sisodiya , M.; Rohrer , .; Muntoni , .; Zaharieva , .; Sarkozy , .; Timmerman , .; Baets , .; Vries , .; Winter , .; Beijer , .; Jonghe , .; Vondel , .; Ridder , .; Weckhuysen , .; Nigro , .; Mutarelli , .; Morleo , .; Pinelli , .; Varavallo , .; Banfi , .; Torella , .; Musacchia , .; Piluso , .; Ferlini , .; Selvatici , .; Gualandi , .; Bigoni , .; Rossi , .; Neri , .; Aretz , .; Spier , .; Sommer , .; Peters , .; Oliveira , .; Pelaez , .; Matos , .; José , São.; Ferreira , .; Gullo , .; Fernandes , .; Garrido , .; Ferreira , .; Carneiro , .; Swertz , A.; Johansson , .; Velde , K.; Vries , .; Neerincx , B.; Ruvolo , .; Abbott , M.; Frederikse , S.; Zonneveld-Huijssoon , .; Roelofs-Prins , .; Gijn , .; Köhler , .; Metcalfe , .; Verloes , .; Drunat , .; Heron , .; Mignot , .; Keren , .; Agathe , .; Rooryck , .; Lacombe , .; Trimouille , .; Capella , .; Valle , .; Holinski-Feder , .; Laner , .; Steinke-Lange , .; Cilio , .; Carpancea , .; Depondt , .; Lederer , .; Sznajer , .; Duerinckx , .; Mary , .; Macaya , .; Cazurro-Gutiérrez , .; Pérez-Dueñas , .; Munell , .; Jarava , .; Masó , .; Marcé-Grau , .; Colobran , .; Hackman , .; Johari , .; Savarese , .; Udd , .; Hemelsoet , .; Dermaut , .; Schuermans , .; Poppe , .; Verdin , .; Osorio , .; Depienne , .; Roos , .; Maystadt , .; Cordts , .; Deschauer , .; Striano , .; Zara , .; Riva , .; Iacomino , .; Uva , .; Scala , .; Scudieri , .; Başak , .; Claeys , .; Boztug , .; Haimel , .; W.E , .; Ruivenkamp , A L.; Benito , .; Lochmüller , .; Thompson , .; Polavarapu , .; Grimbacher , .; Zaganas , .; Kokosali , .; Lambros , .; Evangeliou , .; Spilioti , .; Kapaki , .; Bourbouli , .; Ciolfi , .; Dallapiccola , .; Pizzi , .; Radio , .; Tartaglia , .; Balicza , .; Molnar , .; Paz , .; Sánchez , .; Martín , .; Delgado , .; Rosa , F.; Schröck , .; Rump , .; Mei , .; Vetro , .; Balestrini , .; Guerrini , .; Horvath , .; Chinnery , F.; Ratnaike , .; Gao , .; Schon , .; Maver , .; Peterlin , .; Münchau , .; Lohmann , .; Herzog , .; Pauly , .; May , .; Beeson , .; Cossins , .; Renieri , .; Furini , .; Fallerini , .; Benetti , .; Afenjar , .; Goldenberg , .; Masurel , .; Phan , .; Dieux-Coeslier , .; Fargeot , .; Guerrot , .; Toutain , .; Molin , .; Sorlin , .; Putoux , .; Jouret , .; Laudier , .; Demeer , .; Doray , .; Bonniaud , .; Isidor , .; Gilbert-Dussardier , .; Leheup , .; Reversade , .; Paul , .; Vincent-Delorme , .; Neiva , .; Poirsier , .; Quélin , .; Chiaverini , .; Coubes , .; Francannet , .; Colson , .; Desplantes , .; Wells , .; Goizet , .; Lederer , .; Sanlaville , .; Amram , .; Lehalle , .; Geneviève , .; Heron , .; Lacombe , .; Gaillard , .; Zivi , .; Sarrazin , .; Steichen , .; Schaefer , .; Lacaze , .; Jacquemin , .; Bongers , .; Kilic , .; Colin , .; Giuliano , .; Prieur , .; Laffargue , .; Morice-Picard , .; Petit , .; Cartault , .; Feillet , .; Baujat , .; Morin , .; Diene , .; Journel , .; Maystadt , .; Perthus , .; Lespinasse , .; Alessandri , .; Amiel , .; Martinovic , .; Delanne , .; Albuisson , .; Lambert , .; Perrin , .; Ousager , .; Maldergem , .; Pinson , .; Ruaud , .; Samimi , .; Bournez , .; Bonnet-Dupeyron , .; Vincent , .; Jacquemont , .; Cordier-Alex , .; Gérard-Blanluet , .; Willems , .; Spodenkiewicz , .; Doco-Fenzy , .; Rossi , .; Renaud , .; Fradin , .; Mathieu , .; Holder-Espinasse , H.; Houcinat , .; Hanna , .; Leperrier , .; Chassaing , .; Philip , .; Boute , .; Kien , .; Parent , .; Bitoun , .; Sarda , .; Vabres , .; Jouk , .; Touraine , .; Chehadeh , .; Whalen , .; Marlin , .; Passemard , .; Grotto , .; Bellanger , .; Blesson , .; Nambot , .; Naudion , .; Lyonnet , .; Odent , .; Attie-Bitach , .; Busa , .; Drouin-Garraud , .; Layet , .; Bizaoui , .; Cusin , .; Capri , .; Alembik , .

Position statement of the International Society for Gastrointestinal Hereditary Tumours (InSiGHT) on APC I1307K and cancer risk

Journal of Medical Genetics

Valle , .; Katz , H.; Latchford , .; Mur , .; Moreno , .; Frayling , M.; Heald , .; Capellá , .

TET1 and TDG Suppress Inflammatory Response in Intestinal Tumorigenesis: Implications for Colorectal Tumors With the CpG Island Methylator Phenotype

Gastroenterology

Tricarico , .; Madzo , .; Scher , .; Cohen , .; Jelinek , .; Maegawa , .; Nagarathinam , .; Scher , .; Chang , .; Nicolas , .; Slifker , .; Zhou , .; Devarajan , .; Cai , Q.; Kwok , .; Nakajima , .; Xu , .; Mancuso , .; Doneddu , .; Bagella , .; Williams , .; Balachandran , .; Maskalenko , .; Campbell , .; Ma , .; Cañadas , .; Viana-Errasti , .; Moreno , .; Valle , .; Grivennikov , .; Peshkova , .; Kurilenko , .; Mazitova , .; Koltsova , .; Lee , .; Walsh , .; Duttweiler , .; Whetstine , R.; Yen , J.; Issa , .; Bellacosa , .

Wnt genes in colonic polyposis predisposition

Genes and Diseases

Quintana , .; Terradas , .; Mur , .; Paske , B A W.; Peters , .; Spier , .; Steinke-Lange , .; Maestro , .; Torrents , .; Puiggròs , .; Royo , .; Tonda , .; Parra , .; Piscia , .; Beltrán , .; Navarro , .; Piñol , .; Brunet , .; Gonzalez-Abuin , .; Aiza , .; Sommer , .; Herwaarden , .; Astuti , .; Holinski-Feder , .; Hoogerbrugge , .; Voer , M.; Aretz , .; Capellá , .; Valle , .

Characterization of POLE c.1373A > T p.(Tyr458Phe), causing high cancer risk

Molecular Genetics and Genomics

Rocque , J.; Leipart , .; Singh , .; Mur , .; Olsen , F.; Engebretsen , F.; Martin-Ramos , .; Aligué , .; Sætrom , Pål.; Valle , .; Drabløs , .; Otterlei , .; Sjursen , .

Clinical, genetic, epidemiologic, evolutionary, and functional delineation of TSPEAR-related Autosomal Recessive Ectodermal Dysplasia 14

Human Genetics and Genomics Advances

Jackson , .; Lin , .; Jones , A.; Chandler , E.; Orr , .; Moss , .; Haider , .; Ryan , .; Holden , .; Harrison , .; Burrows , .; Jones , D.; Loveless , .; Petree , .; Stewart , .; Low , .; Donnelly , .; Lovell , .; Drosou , .; Varshney , K.; Banka , .

Germline mutations in WNK2 could be associated with serrated polyposis syndrome

Journal of Medical Genetics

Lima , .; Arnau-Collell , .; Muñoz , .; Herrera-Pariente , .; Moreira , .; Ocaña , .; Díaz-Gay , .; Franch-Expósito , .; Cuatrecasas , .; Carballal , .; Lopez-Novo , .; Moreno , .; Fernàndez , .; Bustamante , .; Peters , .; Sommer , K.; Spier , .; Paske , B A W.; Herwaarden , J.; Castells , .; Bujanda , .; Capellà , .; Steinke-Lange , .; Mahmood , .; Joo , .; Arnold , .; Parry , .; Macrae , A.; Winship , M.; Rosty , .; Cubiella , .; Rodríguez-Alcalde , .; Holinski-Feder , .; Voer , .; Buchanan , D.; Aretz , .; Ruiz-Ponte , .; Valle , .; Balaguer , .; Bonjoch , .; Castellvi-Bel , .

Solving the enigma of POLD1 p.V295M as a potential cause of increased cancer risk

European Journal of Human Genetics

Mur , .; Magraner-Pardo , .; García-Mulero , .; Díez-Villanueva , .; Valle , .; Ezquerro , .; Lázaro , .; Capellá , .; Moreno , .; Sanz-Pamplona , .; Pons , .; Valle , .

Potential Involvement of NSD1, KRT24 and ACACA in the Genetic Predisposition to Colorectal Cancer

Cancers

Quintana , .; Mur , .; Terradas , .; García-Mulero , .; Aiza , .; Navarro , .; Piñol , .; Brunet , .; Moreno , .; Sanz-Pamplona , .; Capellá , .; Valle , .

Solving the genetic aetiology of hereditary gastrointestinal tumour syndromes– a collaborative multicentre endeavour within the project Solve-RD

European Journal of Medical Genetics

Sommer , K.; Paske , B A W.; Garcia-Pelaez , .; Laner , .; Holinski-Feder , .; Steinke-Lange , .; Peters , .; Valle , .; Spier , .; Huntsman , .; Capella , .; Evans , .; Rump , .; Schröck , .; Hoischen , .; Geverink , .; Tischkowitz , .; Matalonga , .; Laurie , .; Gilissen , .; Steyaert , .; Demidov , .; Oliveira , .; Voer , M.; Hoogerbrugge , .; Aretz , .

A genetic variant in telomerase reverse transcriptase (TERT) modifies cancer risk in Lynch syndrome patients harbouring pathogenic MSH2 variants

Scientific Reports

Wiik , .; Evans , .; Belhadj , .; Bolton , A.; Dymerska , .; Jagmohan-Changur , .; Capellá , .; Kurzawski , .; Wijnen , T.; Valle , .; Vasen , F A.; Lubinski , .; Scott , J.; Talseth-Palmer , A.

Solving unsolved rare neurological diseases—a Solve-RD viewpoint

European Journal of Human Genetics

Schüle , .; Timmann , .; Erasmus , E.; Reichbauer , .; Wayand , .; Baets , .; Balicza , .; Chinnery , .; Dürr , .; Haack , .; Hengel , .; Horvath , .; Houlden , .; Kamsteeg , .; Kamsteeg , .; Lohmann , .; Macaya , .; Marcé-Grau , .; Maver , .; Molnar , .; Münchau , .; Peterlin , .; Riess , .; Schöls , .; Stevanin , .; Synofzik , .; Timmerman , .; Warrenburg , .; Os , .; Vandrovcova , .; Wayand , .; Wilke , .; Warrenburg , .; Schöls , .; Wilke , .; Bevot , .; Zuchner , .; Beltran , .; Laurie , .; Matalonga , .; Graessner , .; Synofzik , .; Zurek , .; Ellwanger , .; Ossowski , .; Demidov , .; Sturm , .; Schulze-Hentrich , M.; Heutink , .; Brunner , .; Scheffer , .; Hoogerbrugge , .; Hoischen , .; Hoen , A C ’t.; Vissers , E L M.; Gilissen , .; Steyaert , .; Sablauskas , .; Voer , M.; Janssen , .; Boer , .; Steehouwer , .; Yaldiz , .; Kleefstra , .; Brookes , J.; Veal , .; Gibson , .; Wadsley , .; Mehtarizadeh , .; Riaz , .; Warren , .; Dizjikan , .; Shorter , .; Töpf , .; Straub , .; Bettolo , .; Specht , .; Clayton-Smith , .; Banka , .; Alexander , .; Jackson , .; Faivre , .; Thauvin , .; Vitobello , .; Denommé-Pichon , .; Duffourd , .; Tisserant , .; Bruel , .; Peyron , .; Pélissier , .; Gut , .; Piscia , .; Papakonstantinou , .; Bullich , .; Corvo , .; Garcia , .; Fernandez-Callejo , .; Hernández , .; Picó , .; Paramonov , .; Lochmüller , .; Gumus , .; Bros-Facer , .; Rath , .; Hanauer , .; Olry , .; Lagorce , .; Havrylenko , .; Izem , .; Rigour , .; Durr , .; Davoine , .; Guillot-Noel , .; Heinzmann , .; Coarelli , .; Bonne , .; Evangelista , .; Allamand , .; Nelson , .; Yaou , .; Metay , .; Eymard , .; Cohen , .; Atalaia , .; Stojkovic , .; Macek , .; Turnovec , .; Thomasová , .; Kremliková , .; Franková , .; Havlovicová , .; Kremlik , .; Parkinson , .; Keane , .; Spalding , .; Senf , .; Robinson , .; Danis , .; Robert , .; Costa , .; Patch , .; Hanna , .; Reilly , .; Vandrovcova , .; Muntoni , .; Zaharieva , .; Sarkozy , .; Jonghe , .; Nigro , .; Banfi , .; Torella , .; Musacchia , .; Piluso , .; Ferlini , .; Selvatici , .; Rossi , .; Neri , .; Aretz , .; Spier , .; Sommer , .; Peters , .; Oliveira , .; Pelaez , .; Matos , .; José , São.; Ferreira , .; Gullo , .; Fernandes , .; Garrido , .; Ferreira , .; Carneiro , .; Swertz , A.; Johansson , .; Velde , K.; Vries , .; Neerincx , B.; Roelofs-Prins , .; Köhler , .; Metcalfe , .; Verloes , .; Drunat , .; Rooryck , .; Trimouille , .; Castello , .; Morleo , .; Pinelli , .; Varavallo , .; Paz , .; Sánchez , .; Martín , .; Delgado , .; Rosa , F.; Ciolfi , .; Dallapiccola , .; Pizzi , .; Radio , .; Tartaglia , .; Renieri , .; Benetti , .; Peterlin , .; Herzog , .; Pauly , .; Osorio , .; Benito , .; Thompson , .; Polavarapu , .; Beeson , .; Cossins , .; Cruz , .; Hackman , .; Johari , .; Savarese , .; Udd , .; Capella , .; Valle , .; Holinski-Feder , .; Laner , .; Steinke-Lange , .; Schröck , .; Rump , .

TP53, a gene for colorectal cancer predisposition in the absence of Li-Fraumeni-associated phenotypes

Gut

Terradas , .; Mur , .; Belhadj , .; Woodward , R.; Burghel , J.; Munoz-Torres , M.; Quintana , .; Navarro , .; Brunet , .; Lazaro , .; Pineda , .; Moreno , .; Capella , .; Evans , D R.; Valle , .

Exome sequencing of early-onset patients supports genetic heterogeneity in colorectal cancer

Scientific Reports

Fernández-Rozadilla , C.; Álvarez-Barona , M.; Quintana , I.; López-Novo , A.; Amigo , J.; Cameselle-Teijeiro , J M.; Roman , E.; Gonzalez , D.; Llor , X.; Bujanda , L.; Bessa , X.; Jover , R.; Balaguer , F.; Castells , A.; Castellví-Bel , S.; Capellá , G.; Carracedo , A.; Valle , L.; Ruiz-Ponte , .

The inherited and familial component of early-onset colorectal cancer

Cells

Alvarez , .; Quintana , .; Terradas , .; Mur , .; Balaguer , .; Valle , .

Solving patients with rare diseases through programmatic reanalysis of genome-phenome data

European Journal of Human Genetics

Matalonga , .; Hernández-Ferrer , .; Piscia , .; Cohen , .; Cuesta , .; Danis , .; Denommé-Pichon , .; Duffourd , .; Gilissen , .; Johari , .; Laurie , .; Li , .; Matalonga , .; Nelson , .; Peters , .; Paramonov , .; Prasanth , .; Robinson , .; Sablauskas , .; Savarese , .; Steyaert , .; Velde , K.; Vitobello , .; Schüle , .; Synofzik , .; Töpf , .; Vissers , E L M.; Voer , .; Aretz , .; Capella , .; Voer , M.; Evans , .; Pelaez , .; Holinski-Feder , .; Hoogerbrugge , .; Laner , .; Oliveira , .; Rump , .; Schröck , .; Sommer , .; Steinke-Lange , .; Paske , .; Tischkowitz , .; Valle , .; Banka , .; Benetti , .; Casari , .; Ciolfi , .; Clayton-Smith , .; Dallapiccola , .; Boer , .; Denommé-Pichon , .; Ellwanger , .; Faivre , .; Graessner , .; Haack , B.; Hammarsjö , .; Havlovicova , .; Hoischen , .; Hugon , .; Jackson , .; Kleefstra , .; Lindstrand , .; Martín , .; Macek , .; Morleo , .; Nigro , .; Nordgren , .; Pettersson , .; Pinelli , .; Pizzi , .; Posada , .; Radio , .; Renieri , .; Rooryck , .; Ryba , .; Schwarz , .; Tartaglia , .; Thauvin , .; Torella , .; Trimouille , .; Verloes , .; Vissers , .; Vitobello , .; Votypka , .; Vyshka , .; Zurek , .; Baets , .; Beijer , .; Bonne , .; Cohen , .; Cossins , .; Evangelista , .; Ferlini , .; Hackman , .; Hanna , G.; Horvath , .; Houlden , .; Lau , .; Lochmüller , .; Macken , L.; Musacchia , .; Nascimento , .; Benito , .; Piluso , .; Pini , .; Pitceathly , D S.; Polavarapu , .; Cruz , .; Sarkozy , .; Selvatici , .; Thompson , .; Udd , .; Vondel , .; Vandrovcova , .; Zaharieva , .; Baets , .; Balicza , .; Chinnery , .; Dürr , .; Haack , .; Hengel , .; Houlden , .; Kamsteeg , .; Kamsteeg , .; Lohmann , .; Macaya , .; Marcé-Grau , .; Maver , .; Molnar , .; Münchau , .; Peterlin , .; Riess , .; Schöls , .; Schüle-Freyer , .; Stevanin , .; Synofzik , .; Timmerman , .; Warrenburg , .; Os , .; Wayand , .; Wilke , .; Tonda , .; Laurie , .; Fernandez-Callejo , .; Picó , .; Garcia-Linares , .; Papakonstantinou , .; Corvó , .; Joshi , .; Diez , .; Gut , .; Hoischen , .; Graessner , .; Beltran , .; Haack , B.; Graessner , .; Zurek , .; Ellwanger , .; Ossowski , .; Demidov , .; Sturm , .; Schulze-Hentrich , M.; Schüle , .; Kessler , .; Wayand , .; Schöls , .; Hengel , .; Heutink , .; Brunner , .; Scheffer , .; Hoogerbrugge , .; Hoen , A C ’t.; Steyaert , .; Sablauskas , .; Kamsteeg , .; Warrenburg , .; Paske , .; Janssen , .; Steehouwer , .; Yaldiz , .; Brookes , J.; Veal , .; Gibson , .; Wadsley , .; Mehtarizadeh , .; Riaz , .; Warren , .; Dizjikan , .; Shorter , .; Straub , .; Bettolo , .; Specht , .; Clayton-Smith , .; Banka , .; Alexander , .; Jackson , .; Faivre , .; Thauvin , .; Duffourd , .; Tisserant , .; Bruel , .; Peyron , .; Pélissier , .; Beltran , .; Gut , .; Laurie , .; Piscia , .; Matalonga , .; Papakonstantinou , .; Bullich , .; Corvo , .; Garcia , .; Fernandez-Callejo , .; Hernández , .; Picó , .; Paramonov , .; Lochmüller , .; Gumus , .; Bros-Facer , .; Rath , .; Hanauer , .; Olry , .; Lagorce , .; Havrylenko , .; Izem , .; Rigour , .; Durr , .; Davoine , .; Guillot-Noel , .; Heinzmann , .; Coarelli , .; Bonne , .; Evangelista , .; Allamand , .; Nelson , .; Yaou , .; Metay , .; Eymard , .; Cohen , .; Atalaia , .; Stojkovic , .; Macek , .; Turnovec , .; Thomasová , .; Kremliková , .; Franková , .; Havlovicová , .; Kremlik , .; Parkinson , .; Keane , .; Spalding , .; Senf , .; Danis , .; Robert , .; Costa , .; Patch , .; Hanna , .; Houlden , .; Reilly , .; Vandrovcova , .; Muntoni , .; Sarkozy , .; Timmerman , .; Baets , .; Vondel , .; Beijer , .; Jonghe , .; Banfi , .; Torella , .; Rossi , .; Neri , .; Aretz , .; Spier , .; Peters , .; Pelaez , .; Matos , .; José , São.; Ferreira , .; Gullo , .; Fernandes , .; Garrido , .; Ferreira , .; Carneiro , .; Swertz , A.; Johansson , .; Vries , .; Neerincx , B.; Roelofs-Prins , .; Köhler , .; Metcalfe , .; Rooryck , .; Trimouille , .; Castello , .; Morleo , .; Varavallo , .; Paz , .; Sánchez , .; Delgado , .; Rosa , F.; Radio , .; Tartaglia , .; Benetti , .; Balicza , .; Molnar , .; Maver , .; Peterlin , .; Münchau , .; Lohmann , .; Herzog , .; Pauly , .; Macaya , .; Marcé-Grau , .; Osorio , .; Benito , .; Lochmüller , .; Thompson , .; Polavarapu , .; Beeson , .; Cossins , .; Cruz , .; Hackman , .; Udd , .; Capella , .; Valle , .; Holinski-Feder , .; Laner , .; Steinke-Lange , .; Schröck , .; Rump , .

Solve-RD: systematic pan-European data sharing and collaborative analysis to solve rare diseases

European Journal of Human Genetics

Zurek , .; Ellwanger , .; Vissers , E L M.; Schüle , .; Synofzik , .; Töpf , .; Voer , M.; Laurie , .; Matalonga , .; Gilissen , .; Ossowski , .; Hoen , A C ’t.; Vitobello , .; Schulze-Hentrich , M.; Riess , .; Brunner , G.; Brookes , J.; Rath , .; Bonne , .; Gumus , .; Verloes , .; Hoogerbrugge , .; Evangelista , .; Harmuth , .; Swertz , .; Spalding , .; Hoischen , .; Beltran , .; Graessner , .; Haack , B.; Zurek , .; Ellwanger , .; Demidov , .; Sturm , .; Kessler , .; Wayand , .; Wilke , .; Traschütz , .; Schöls , .; Hengel , .; Heutink , .; Brunner , .; Scheffer , .; Steyaert , .; Sablauskas , .; Voer , M.; Kamsteeg , .; Warrenburg , .; Os , .; Paske , .; Janssen , .; Boer , .; Steehouwer , .; Yaldiz , .; Kleefstra , .; Veal , .; Gibson , .; Wadsley , .; Mehtarizadeh , .; Riaz , .; Warren , .; Dizjikan , .; Shorter , .; Straub , .; Bettolo , .; Specht , .; Clayton-Smith , .; Banka , .; Alexander , .; Jackson , .; Faivre , .; Thauvin , .; Vitobello , .; Denommé-Pichon , .; Duffourd , .; Tisserant , .; Bruel , .; Peyron , .; Pélissier , .; Beltran , .; Gut , .; Laurie , .; Piscia , .; Matalonga , .; Papakonstantinou , .; Bullich , .; Corvo , .; Garcia , .; Fernandez-Callejo , .; Hernández , .; Picó , .; Paramonov , .; Lochmüller , .; Gumus , .; Bros-Facer , .; Hanauer , .; Olry , .; Lagorce , .; Havrylenko , .; Izem , .; Rigour , .; Stevanin , .; Durr , .; Davoine , .; Guillot-Noel , .; Heinzmann , .; Coarelli , .; Allamand , .; Nelson , .; Yaou , .; Metay , .; Eymard , .; Cohen , .; Atalaia , .; Stojkovic , .; Macek , .; Turnovec , .; Thomasová , .; Kremliková , .; Franková , .; Havlovicová , .; Kremlik , .; Parkinson , .; Keane , .; Senf , .; Robinson , .; Danis , .; Robert , .; Costa , .; Patch , .; Hanna , .; Houlden , .; Reilly , .; Vandrovcova , .; Muntoni , .; Zaharieva , .; Sarkozy , .; Timmerman , .; Baets , .; Vondel , .; Beijer , .; Jonghe , .; Nigro , .; Banfi , .; Torella , .; Musacchia , .; Piluso , .; Ferlini , .; Selvatici , .; Rossi , .; Neri , .; Aretz , .; Spier , .; Sommer , .; Peters , .; Oliveira , .; Pelaez , .; Matos , .; José , São.; Ferreira , .; Gullo , .; Fernandes , .; Garrido , .; Ferreira , .; Carneiro , .; Swertz , A.; Johansson , .; Velde , K.; Vries , .; Neerincx , B.; Roelofs-Prins , .; Köhler , .; Metcalfe , .; Verloes , .; Drunat , .; Rooryck , .; Trimouille , .; Castello , .; Morleo , .; Pinelli , .; Varavallo , .; Paz , .; Sánchez , .; Martín , .; Delgado , .; Rosa , F.; Ciolfi , .; Dallapiccola , .; Pizzi , .; Radio , .; Tartaglia , .; Renieri , .; Benetti , .; Balicza , .; Molnar , .; Maver , .; Peterlin , .; Münchau , .; Lohmann , .; Herzog , .; Pauly , .; Macaya , .; Marcé-Grau , .; Osorio , .; Benito , .; Lochmüller , .; Thompson , .; Polavarapu , .; Beeson , .; Cossins , .; Cruz , .; Hackman , .; Johari , .; Savarese , .; Udd , .; Horvath , .; Capella , .; Valle , .; Holinski-Feder , .; Laner , .; Steinke-Lange , .; Schröck , .; Rump , .

A mosaic PIK3CA variant in a young adult with diffuse gastric cancer: case report

European Journal of Human Genetics

Paske , B A W.; Garcia-Pelaez , .; Sommer , K.; Matalonga , .; Starzynska , .; Jakubowska , .; Valle , .; Capella , .; Aretz , .; Holinski-Feder , .; Steinke-Lange , .; Laner , .; Schröck , .; Rump , .; Ligtenberg , .; Hoischen , .; Geverink , .; Evans , D.; Tischkowitz , .; Laurie , .; Post , S.; Lubinski , .; Oliveira , .; Hoogerbrugge , .; Voer , M.

Non-lynch familial and early-onset colorectal cancer explained by accumulation of low-risk genetic variants

Cancers

Mur , .; Bonifaci , .; Díez-Villanueva , .; Munté , .; Alonso , .; Obón-Santacana , .; Aiza , .; Navarro , .; Piñol , .; Brunet , .; Tomlinson , .; Capellá , .; Moreno , .; Valle , .

Colorectal cancer genetic variants are also associated with serrated polyposis syndrome susceptibility

Journal of Medical Genetics

Arnau-Collell , .; Lima , .; Diáz-Gay , .; Muñoz , .; Carballal , .; Bonjoch , .; Moreira , .; Lozano , .; Ocaña , .; Cuatrecasas , .; Bustamante , .; Castells , .; Capellà , .; Bujanda , .; Cubiella , .; Rodríguez-Alcalde , .; Balaguer , .; Ruiz-Ponte , .; Valle , .; Moreno , .; Castellvi-Bel , .

Germline Mutations in FAF1 Are Associated With Hereditary Colorectal Cancer

Gastroenterology

Bonjoch , .; Franch-Expósito , .; Garre , .; Belhadj , .; Muñoz , .; Arnau-Collell , .; Díaz-Gay , .; Gratacós-Mulleras , .; Raimondi , .; Esteban-Jurado , .; Lima , .; Herrera-Pariente , .; Cuatrecasas , .; Ocaña , .; Castells , .; Fillat , .; Capellá , .; Balaguer , .; Caldés , .; Valle , .; Castellví-Bel , .

Role of POLE and POLD1 in familial cancer

Genetics in Medicine

Mur , .; García-Mulero , .; Valle , .; Magraner-Pardo , .; Vidal , .; Pineda , .; Cinnirella , .; Martín-Ramos , .; Pons , .; López-Doriga , .; Belhadj , .; Feliubadaló , .; Munoz-Torres , M.; Navarro , .; Grau , .; Darder , .; Llort , .; Sanz , .; Cajal , .; Balmana , .; Brunet , .; Moreno , .; Piulats , M.; Matías-Guiu , .; Sanz-Pamplona , .; Aligué , .; Capellá , .; Lázaro , .; Valle , .

Comprehensive constitutional genetic and epigenetic characterization of lynch-like individuals

Cancers

Dámaso , .; González-Acosta , .; Vargas-Parra , .; Navarro , .; Balmaña , .; Cajal , Y.; Tuset , .; Thompson , A.; Marín , .; Fernández , .; Gómez , .; Velasco , .; Solanes , .; Iglesias , .; Urgel , .; López , .; Valle , .; Campos , .; Santacana , .; Matias-Guiu , .; Lázaro , .; Valle , .; Brunet , .; Pineda , .; Capellá , .

Reply to: “Development of an MSI-positive colon tumor with aberrant DNA methylation in a PPAP patient”

Journal of Human Genetics

Mur , .; Palles , .; Tomlinson , .; Valle , .

Expanding the phenotype of cerebellar-facial-dental syndrome: Two siblings with a novel variant in BRF1

American Journal of Medical Genetics, Part A

Valenzuela , .; Codina , .; Fernández-Álvarez , .; Mur , .; Valle , .; Tizzano , F.; Cuscó , .

Candidate genes for hereditary colorectal cancer: Mutational screening and systematic review

Human Mutation

Belhadj , .; Terradas , .; Munoz-Torres , M.; Aiza , .; Navarro , .; Capellá , .; Valle , .

Dominantly inherited hereditary nonpolyposis colorectal cancer not caused by mmr genes

Journal of Clinical Medicine

Terradas , .; Capellá , .; Valle , .

Update on genetic predisposition to colorectal cancer and polyposis

Molecular Aspects of Medicine

Valle , .; Voer , M.; Goldberg , .; Sjursen , .; Försti , .; Ruiz-Ponte , .; Caldés , .; Garré , .; Olsen , F.; Nordling , .; Castellvi-Bel , .; Hemminki , .

Germline variation in O 6 -methylguanine-DNA methyltransferase (MGMT) as cause of hereditary colorectal cancer

Cancer Letters

Belhadj , .; Moutinho , .; Mur , .; Setien , .; Llinàs-Arias , .; Pérez-Salvia , .; Pons , .; Pineda , .; Brunet , .; Navarro , .; Capellá , .; Esteller , .; Valle , .

Contribution to colonic polyposis of recently proposed predisposing genes and assessment of the prevalence of NTHL1- and MSH3-associated polyposes

Human Mutation

Terradas , .; Munoz-Torres , M.; Belhadj , .; Aiza , .; Navarro , .; Brunet , .; Capellá , .; Valle , .

Genetic predisposition to colorectal cancer: syndromes, genes, classification of genetic variants and implications for precision medicine

Journal of Pathology

Valle , .; Vilar , .; Tavtigian , V.; Stoffel , M.

NTHL1 biallelic mutations seldom cause colorectal cancer, serrated polyposis or a multi-tumor phenotype, in absence of colorectal adenomas

Scientific Reports

Belhadj , .; Quintana , .; Mur , .; Munoz-Torres , M.; Alonso , M.; Navarro , .; Terradas , .; Piñol , .; Brunet , .; Moreno , .; Lázaro , .; Capellá , .; Valle , .

Mutational Signature Analysis Reveals NTHL1 Deficiency to Cause a Multi-tumor Phenotype

Cancer Cell

Grolleman , E.; Voer , M.; Elsayed , A.; Nielsen , .; Weren , D A.; Palles , .; Ligtenberg , J L.; Vos , R.; Broeke , W.; Miranda , F C C.; Kuiper , A.; Kamping , J.; Jansen , A M.; Vink-Börger , M.; Popp , .; Lang , .; Spier , .; Hüneburg , .; James , A.; Li , .; Staninova , .; Lindsay , .; Cockburn , .; Spasic-Boskovic , .; Clendenning , .; Sweet , .; Capellá , .; Sjursen , .; Høberg-Vetti , .; Jongmans , C.; Neveling , .; Kessel , .; Morreau , .; Hes , J.; Sijmons , H.; Schackert , K.; Ruiz-Ponte , .; Dymerska , .; Lubinski , .; Rivera , .; Foulkes , D.; Tomlinson , P.; Valle , .; Buchanan , D.; Kenwrick , .; Adlard , .; Dimovski , J.; Campbell , G.; Aretz , .; Schindler , .; Wezel , .; Hoogerbrugge , .; Kuiper , P.

Telomere length alterations in microsatellite stable colorectal cancer and association with the immune response

Biochimica et Biophysica Acta - Molecular Basis of Disease

Lopez-Doriga , .; Valle , .; Alonso , M.; Aussó , .; Closa , .; Sanjuan , .; Barquero , .; Rodríguez-Moranta , .; Sanz-Pamplona , .; Moreno , .

Germline mutations in the spindle assembly checkpoint genes BUB1 and BUB3 are infrequent in familial colorectal cancer and polyposis

Molecular Cancer

Mur , .; Voer , M.; Olivera-Salguero , .; Rodríguez-Perales , .; Pons , .; Setién , .; Aiza , .; Valdés-Mas , .; Bertini , .; Pineda , .; Vreede , .; Navarro , .; Iglesias , .; González , .; Brunet , .; Valencia , .; Esteller , .; Lázaro , .; Kops , J P L.; Urioste , .; Puente , S.; Capellá , .; Valle , .

Association Between Germline Mutations in BRF1, a Subunit of the RNA Polymerase III Transcription Complex, and Hereditary Colorectal Cancer

Gastroenterology

Bellido , .; Sowada , .; Mur , .; Lázaro , .; Pons , .; Valdés-Mas , .; Pineda , .; Aiza , .; Iglesias , .; Soto , .; Urioste , .; Caldés , .; Balbín , .; Blay , .; Rueda , .; Durán , .; Valencia , .; Moreno , .; Brunet , .; Blanco , .; Navarro , .; Calin , A.; Borck , .; Puente , S.; Capellá , .; Valle , .

Two novel colorectal cancer risk loci in the region on chromosome 9q22.32

Oncotarget

Thutkawkorapin , .; Mahdessian , .; Barber , .; Picelli , .; Holst , .; Lundin , .; Valle , .; Kontham , .; Liu , .; Nilsson , .; Jiao , .; Lindblom , .

Colon-specific eQTL analysis to inform on functional SNPs

British Journal of Cancer

Moreno , .; Alonso , M.; Closa , .; Vallés , .; Diez-Villanueva , .; Valle , .; Castellví-Bel , .; Sanz-Pamplona , .; Lopez-Doriga , .; Cordero , .; Solé , .

Evidence suggests that germline RNF43 mutations are a rare cause of serrated polyposis

Gut

Quintana , .; Mejías-Luque , .; Terradas , .; Navarro , .; Piñol , .; Mur , .; Belhadj , .; Grau , .; Darder , .; Solanes , .; Brunet , .; Capellá , .; Gerhard , .; Valle , .

Germline variation in the oxidative DNA repair genes NUDT1 and OGG1 is not associated with hereditary colorectal cancer or polyposis

Human Mutation

Mur , .; Jemth , .; Bevc , .; Amaral , .; Navarro , .; Valdés-Mas , .; Pons , .; Aiza , .; Urioste , .; Valencia , .; Lázaro , .; Moreno , .; Puente , S.; Stenmark , Pål.; Warpman-Berglund , .; Capellá , .; Helleday , .; Valle , .

Recent Discoveries in the Genetics of Familial Colorectal Cancer and Polyposis

Clinical Gastroenterology and Hepatology

Valle , .

Delineating the Phenotypic Spectrum of the NTHL1-Associated Polyposis

Clinical Gastroenterology and Hepatology

Belhadj , .; Mur , .; Navarro , .; González , .; Moreno , .; Capellá , .; Valle , .

A novel germline POLE mutation causes an early onset cancer prone syndrome mimicking constitutional mismatch repair deficiency

Familial Cancer

Wimmer , .; Beilken , .; Nustede , .; Ripperger , .; Lamottke , .; Ure , .; Steinmann , .; Reineke-Plaass , .; Lehmann , .; Zschocke , .; Valle , .; Fauth , .; Kratz , P.

POLE and POLD1 mutations in 529 kindred with familial colorectal cancer and/or polyposis: Review of reported cases and recommendations for genetic testing and surveillance

Genetics in Medicine

Bellido , .; Pineda , .; Aiza , .; Valdés-Mas , .; Navarro , .; Puente , A.; Pons , .; González , .; Iglesias , .; Darder , .; Piñol , .; Soto , .; Valencia , .; Blanco , .; Urioste , .; Brunet , .; Lázaro , .; Capellá , .; Puente , S.; Valle , .

Scarce evidence of the causal role of germline mutations in UNC5C in hereditary colorectal cancer and polyposis

Scientific Reports

Mur , .; Elena , .; Aussó , .; Aiza , .; Rafael , .; Pineda , .; Navarro , .; Brunet , .; Urioste , .; Lázaro , .; Moreno , .; Capellá , .; Puente , S.; Valle , .

Exome sequencing identifies MUTYH mutations in a family with colorectal cancer and an atypical phenotype

Gut

Seguí , .; Navarro , .; Pineda , .; Köger , .; Bellido , .; González , .; Campos , .; Iglesias , .; Valdés-Mas , .; López-Doriga , .; Gut , .; Blanco , .; Lázaro , .; Capellá , .; Puente , S.; Plotz , .; Valle , .

AMER1 is a frequently mutated gene in colorectal cancer - Letter

Clinical Cancer Research

Mur , .; Aiza , .; Sanz-Pamplona , .; González , .; Navarro , .; Moreno , .; Capellá , .; Valle , .

Exome sequencing reveals AMER1 as a frequently mutated gene in colorectal cancer

Clinical Cancer Research

Sanz-Pamplona , .; Lopez-Doriga , .; Paré-Brunet , .; Lázaro , .; Bellido , .; Alonso , M.; Aussó , .; Guinó , .; Beltrán , .; Castro-Giner , .; Gut , .; Sanjuan , .; Closa , .; Cordero , .; Morón-Duran , D.; Soriano , .; Salazar , .; Valle , .; Moreno , .

Germline Mutations in FAN1 Cause Hereditary Colorectal Cancer by Impairing DNA Repair

Gastroenterology

Seguí , .; Mina , B.; Lázaro , .; Sanz-Pamplona , .; Pons , .; Navarro , .; Bellido , .; López-Doriga , .; Valdés-Mas , .; Pineda , .; Guinó , .; Vidal , .; Soto , .; Caldés , .; Durán , .; Urioste , .; Rueda , .; Brunet , .; Balbín , .; Blay , .; Iglesias , .; Garré , .; Lastra , .; Sánchez-Heras , .; Valencia , .; Moreno , .; Pujana , .; Villanueva , .; Blanco , .; Capellá , .; Surrallés , .; Puente , S.; Valle , .

Genetic predisposition to colorectal cancer: Where we stand and future perspectives

World Journal of Gastroenterology

Valle , .

Comprehensive molecular characterisation of hereditary non-polyposis colorectal tumours with mismatch repair proficiency

European Journal of Cancer

Bellido , .; Pineda , .; Sanz-Pamplona , .; Navarro , .; Nadal , .; Lázaro , .; Blanco , .; Moreno , .; Capellá , .; Valle , .

Longer telomeres are associated with cancer risk in MMR-proficient hereditary non-polyposis colorectal cancer

PLoS ONE

Seguí , .; Guinó , .; Pineda , .; Navarro , .; Bellido , .; Lázaro , .; Blanco , .; Moreno , .; Capellá , .; Valle , .

GALNT12 is Not a Major Contributor of Familial Colorectal Cancer Type X

Human Mutation

Seguí , .; Pineda , .; Navarro , .; Lázaro , .; Brunet , .; Infante , .; Durán , .; Soto , .; Blanco , .; Capellá , .; Valle , .

New insights into POLE and POLD1 germline mutations in familial colorectal cancer and polyposis

Human Molecular Genetics

Valle , .; Hernández-Illán , .; Bellido , .; Aiza , .; Castillejo , .; Castillejo , .; Navarro , .; Seguí , .; Vargas , .; Guarinos , .; Juarez , .; Sanjuán , .; Iglesias , .; Alenda , .; Egoavil , .; Segura , .; Juan , .; Rodriguez-Soler , .; Brunet , .; González , .; Jover , .; Lázaro , .; Capellá , .; Pineda , .; Soto , .; Blanco , .

Genetic variant in the telomerase gene modifies cancer risk in lynch syndrome

European Journal of Human Genetics

Bellido , .; Guino , .; Jagmohan-Changur , .; Segui , .; Pineda , .; Navarro , .; Lazaro , .; Blanco , .; Vasen , F A.; Moreno , .; Capella , .; Wijnen , T.; Valle , .

Telomere Length and Genetic Anticipation in Lynch Syndrome

PLoS ONE

Seguí , .; Pineda , .; Guinó , .; Borràs , .; Navarro , .; Bellido , .; Moreno , .; Lázaro , .; Blanco , .; Capellá , .; Valle , .

Debate about TGFBR1 and the susceptibility to colorectal cancer

World Journal of Gastrointestinal Oncology

Valle , .

No association between germline allele-specific expression of TGFBR1 and colorectal cancer risk in Caucasian and Ashkenazi populations

British Journal of Cancer

Seguí , N.; Stevens , K N.; Guinó , E.; Rozek , L S.; Moreno , V R.; Capellá , G.; Gruber , S B.; Valle , L.

Infrequent detection of germline allele-specific expression of TGFBR1 in lymphoblasts and tissues of colon cancer patients

Cancer Research

Guda , .; Natale , .; Lutterbaugh , .; Wiesner , L.; Lewis , .; Tanner , M.; Tomsic , .; Valle , .; Chapelle , .; Elston , C.; Willis , .; Markowitz , D.

Tgfbr1 haploinsufficiency is a potent modifier of colorectal cancer development

Cancer Research

Zeng , .; Phukan , .; Xu , .; Sadim , .; Rosman , S.; Pennison , .; Liao , .; Yang , .; Huang , .; Valle , .; Cristofano , .; Chapelle , .; Pasche , .

Germline allele-specific expression of TGFBR1 confers an increased risk of colorectal cancer

Science

Valle , .; Serena-Acedo , .; Liyanarachchi , .; Hampel , .; Comeras , .; Li , .; Zeng , .; Zhang , .; Pennison , J.; Sadim , .; Pasche , .; Tanner , M.; Chapelle , .

MLH1 germline epimutations in selected patients with early-onset non-polyposis colorectal cancer

Clinical Genetics

Valle , .; Carbonell , P.; Fernandez , V.; Dotor , A M.; Sanz , M.; Benitez , J.; Urioste , M.

Clinicopathologic and pedigree differences in Amsterdam I - Positive hereditary nonpolyposis colorectal cancer families according to tumor microsatellite instability status

Journal of Clinical Oncology

Valle , .; Perea , .; Carbonell , .; Fernandez , .; Dotor , M.; Benitez , .; Urioste , .

Generation of the BCR/ABL fusion gene in a Philadelphia chromosome-negative chronic myeloid leukaemia: Insertion of 5.6 Mb of 9q34 into the BCR region of chromosome 22

Hematological Oncology

Valle , .; Fernández , .; Pérez-Pons , .; Sánchez , .; Benítez , .; Urioste , .

About the origin and development of hereditary conventional renal cell carcinoma in a four-generation t(3;8) (p14.1;q24.23) family

European Journal of Human Genetics

Valle , .; Cascón , .; Melchor , .; Otero , .; Rodríguez-Perales , .; Sánchez , .; Cigudosa , .; Robledo , .; Weber , .; Urioste , .; Benítez , .

Analysis of myelodysplastic syndromes with complex karyotypes by high-resolution comparative genomic hybridization and subtelomeric CGH array

Genes Chromosomes and Cancer

Martínez-Ramírez , .; Urioste , .; Melchor , .; Blesa , .; Valle , .; Andrés , .; Kok , .; Calasanz , .; Cigudosa , .; Benítez , .

Concurrence of germline mutations in the APC and PTEN genes in a colonic polyposis family member

Journal of Clinical Oncology

Valle , L.; Rodríguez-López , R.; Robledo , M.; Benítez , J.; Urioste , M.

Cloning of a new familial t(3;8) translocation associated with conventional renal cell carcinoma reveals a 5 kb microdeletion and no gene involved in the rearrangement

Human Molecular Genetics

Rodríguez-Perales , .; Meléndez , .; Gribble , M.; Valle , .; Carter , P.; Santamaría , .; Conde , .; Urioste , .; Benítez , .; Cigudosa , C.

Malignant degeneration of presacral teratoma in the Currarino anomaly

American Journal of Medical Genetics

Urioste , .; Garcia-Andrade , M.; Valle , .; Robledo , .; González-Palacios , .; Méndez , .; Ferreirós , .; Nuño , .; Benítez , .

Molecular cytogenetic characterization of rhabdomyosarcoma cell lines

Cancer Genetics and Cytogenetics

Rodriguez-Perales , .; Martínez-Ramírez , .; Andrés , .; Valle , .; Urioste , .; Benítez , .; Cigudosa , C.

Methyl-CpG binding proteins identify novel sites of epigenetic inactivation in human cancer

EMBO Journal

Ballestar , .; Paz , F.; Valle , .; Wei , .; Fraga , F.; Espada , .; Cigudosa , .; Huang , .; Esteller , .

Lynch Syndrome

Idos , .; Valle , .