-
Systematic Collaborative Reanalysis of Genomic Data Improves Diagnostic Yield in Neurologic Rare Diseases
Journal of Molecular Diagnostics
Bullich , G.; Matalonga , L.; Pujadas , M.; Papakonstantinou , A.; Piscia , D.; Tonda , R.; Artuch , R.; Gallano , P.; Garrabou , G.; González , J R.; Grinberg , D.; Guitart , M.; Laurie , S.; Lázaro , C.; Luengo , C.; Martí , R.; Milà , M.; Ovelleiro , D.; Parra , G.; Pujol , A.; Tizzano , E.; Macaya , A.; Palau , F.; Ribes , A.; Pérez-Jurado , L A.; Beltran , S.; Schlüter , A.; Rodriguez-Palmero , A.; Cáceres , A.; Nascimento , A.; García-Cazorla , À.; Cueto-González , A.; Marcé-Grau , A.; Nel.lo , A R.; Martínez-Monseny , A.; Sànchez , A.; García , B.; Pérez-Dueñas , B.; Gel , B.; Fusté , B.; Hernández-Ferrer , C.; Casasnovas , C.; Ortez , C.; Arjona , C.; Hernando-Davalillo , C.; Benito , D N.; Amador , D P.; Gómez-Andrés , D.; Yubero , D.; Pelegrí-Sisó , D.; Verdura , E.; García-Arumí , E.; Castellanos , E.; Gabau , E.; Tobías , E.; López-Grondona , F.; Cardellach , F.; Garcia-Garcia , F J.; Munell , F.; Tort , F.; Aznar , G.; Olivé-Cirera , G.; Tell , G.; Muñoz-Pujol , G.; Paramonov , I.; Blanco , I.; Madrigal , I.; Valenzuela , I.; Gut , I.; Cusco , I.; Trotta , J -R.; Cruz , J.; Díaz-Manera , J.; Milisenda , J C.; Grau , J.; Garcia-Villoria , J.; Armstrong , J.; Cantó , J.; Sala-Coromina , J.; Rodríguez-Revenga , L.; Alias , L.; Gort , L.; González-Quereda , L.; Costa , M.; Fernández-Callejo , M.; López-Sánchez , M.; Álvarez-Mora , M I.; Gut , M.; Serrano , M.; Raspall-Chaure , M.; Toro , M D.; Bayés , M.; Díez , N B.; Spataro , N.; Capdevila , N.; Ugarteburu , O.; Muñoz-Cabello , P.; Duque , P R.; Rabionet , R.; Rojas-García , R.; Calvo , R.; Urreizti , R.; Bernal , S.; Boronat , S.; Balcells , S.; Vendrell , T.
-
Breast and Prostate Cancer Risks for Male BRCA1 and BRCA2 Pathogenic Variant Carriers Using Polygenic Risk Scores
Journal of the National Cancer Institute
Barnes , D R.; Silvestri , V.; Leslie , G.; McGuffog , L.; Dennis , J.; Yang , X.; Adlard , J.; Agnarsson , B A.; Ahmed , M.; Aittomaki , K.; Andrulis , I L.; Arason , A.; Arnold , N.; Auber , B.; Azzollini , J.; Balmana , J.; Barkardottir , R B.; Barrowdale , D.; Barwell , J.; Belotti , M.; Benitez , J.; Berthet , P.; Boonen , S E.; Borg , A.; Bozsik , A.; Brady , A F.; Brennan , P.; Brewer , C.; Brunet , J.; Bucalo , A.; Buys , S S.; Caldes , T.; Caligo , M A.; Campbell , I.; Cassingham , H.; Christensen , L L.; Cini , G.; Claes , K B M.; Cook , J.; Coppa , A.; Cortesi , L.; Damante , G.; Darder , E.; Davidson , R.; Hoya , M.; Leeneer , K.; Putter , R.; Valle , J.; Diez , O.; Ding , Y C.; Domchek , S M.; Donaldson , A.; Eason , J.; Eeles , R.; Engel , C.; Evans , D G.; Feliubadalo , L.; Fostira , F.; Frone , M.; Frost , D.; Gallagher , D.; Gehrig , A.; Giraud , S.; Glendon , G.; Godwin , A K.; Goldgar , D E.; Greene , M H.; Gregory , H.; Gross , E.; Hahnen , E.; Hamann , U.; Hansen , T V O.; Hanson , H.; Hentschel , J.; Horvath , J.; Izatt , L.; Izquierdo , A.; James , P A.; Janavicius , R.; Jensen , U B.; Johannsson , O T.; John , E M.; Kramer , G.; Kroeldrup , L.; Kruse , T A.; Lautrup , C.; Lazaro , C.; Lesueur , F.; Lopez-Fernandez , A.; Mai , P L.; Manoukian , S.; Matrai , Z.; Matricardi , L.; Maxwell , K N.; Mebirouk , N.; Meindl , A.; Montagna , M.; Monteiro , A N.; Morrison , P J.; Muranen , T A.; Murray , A.; Nathanson , K L.; Neuhausen , S L.; Nevanlinna , H.; Nguyen-Dumont , T.; Niederacher , D.; Olah , E.; Olopade , O I.; Palli , D.; Parsons , M T.; Pedersen , I S.; Peissel , B.; Perez-Segura , P.; Peterlongo , P.; Petersen , A H.; Pinto , P.; Porteous , M E.; Pottinger , C.; Pujana , M A.; Radice , P.; Ramser , J.; Rantala , J.; Robson , M.; Rogers , M T.; Rønlund , K.; Rump , A.; Abajo , A M.; Shah , P D.; Sharif , S.; Side , L E.; Singer , C F.; Stadler , Z.; Steele , L.; Stoppa-Lyonnet , D.; Sutter , C.; Tan , Y Y.; Teixeira , M R.; Teule , A.; Thull , D L.; Tischkowitz , M.; Toland , A E.; Tommasi , S.; Toss , A.; Trainer , A H.; Tripathi , V.; Valentini , V.; Asperen , C J.; Venturelli , M.; Viel , A.; Vijai , J.; Walker , L.; Wang-Gohrke , S.; Wappenschmidt , B.; Whaite , A.; Zanna , I.; Offit , K.; Thomassen , M.; Couch , F J.; Schmutzler , R K.; Simard , J.; Easton , D F.; Chenevix-Trench , G.; Antoniou , A C.; Ottini , L.
-
Screening of CNVs using NGS data improves mutation detection yield and decreases costs in genetic testing for hereditary cancer
Journal of Medical Genetics
Moreno-Cabrera , J M.; Valle , J.; Feliubadaló , L.; Pineda , M.; González , S.; Campos , O.; Cuesta , R.; Brunet , J.; Serra , E.; Capellà , G.; Gel , B.; Lázaro , C.
-
Modeling iPSC-derived human neurofibroma-like tumors in mice uncovers the heterogeneity of Schwann cells within plexiform neurofibromas
Cell Reports
Mazuelas , H.; Magallón-Lorenz , M.; Fernández-Rodríguez , J.; Uriarte-Arrazola , I.; Richaud-Patin , Y.; Terribas , E.; Villanueva , A.; Castellanos , E.; Blanco , I.; Raya , Á.; Chojnacki , J.; Heyn , H.; Romagosa , C.; Lázaro , C.; Gel , B.; Carrió , M.; Serra , E.
-
Mosaicism in PTEN—new case and comment on the literature
European Journal of Human Genetics
Rofes , P.; Teulé , Á.; Feliubadaló , L.; Salinas , M.; Cuesta , R.; Iglesias , S.; Campos , O.; González , S.; Capellá , G.; Brunet , J.; Valle , J.; Lázaro , C.
-
Updated diagnostic criteria and nomenclature for neurofibromatosis type 2 and schwannomatosis: An international consensus recommendation
Genetics in Medicine
Plotkin , S R.; Messiaen , L.; Legius , E.; Pancza , P.; Avery , R A.; Blakeley , J O.; Babovic-Vuksanovic , D.; Ferner , R.; Fisher , M J.; Friedman , J M.; Giovannini , M.; Gutmann , D H.; Hanemann , C O.; Kalamarides , M.; Kehrer-Sawatzki , H.; Korf , B R.; Mautner , V -F.; MacCollin , M.; Papi , L.; Rauen , K A.; Riccardi , V.; Schorry , E.; Smith , M J.; Stemmer-Rachamimov , A.; Stevenson , D A.; Ullrich , N J.; Viskochil , D.; Wimmer , K.; Yohay , K.; Anten , M.; Aylsworth , A.; Baralle , D.; Barbarot , S.; Barker , F.; Ben-Shachar , S.; Bergner , A.; Bessis , D.; Blanco , I.; Cassiman , C.; Ciavarelli , P.; Clementi , M.; Frébourg , T.; Gomes , A.; Halliday , D.; Heiberg , C H.; Joly , P.; Jordan , J T.; Karajannis , M.; Kroshinsky , D.; Larralde , M.; Lázaro , C.; Le , L.; Link , M.; Listernick , R.; Mallucci , C.; Merker , V L.; Moertel , C.; Mueller , A.; Ngeow , J.; Oostenbrink , R.; Packer , R.; Parry , A.; Peltonen , J.; Pichard , D.; Poppe , B.; Rezende , N.; Rodrigues , L O.; Rosser , T.; Ruggieri , M.; Serra , E.; Steinke-Lange , V.; Stivaros , S M.; Taylor , A.; Toelen , J.; Tonsgard , J.; Trevisson , E.; Upadhyaya , M.; Varan , A.; Wilson , M.; Wu , H.; Zadeh , G.; Huson , S M.; Wolkenstein , P.; Evans , D G.
-
A High-Throughput Screening Platform Identifies Novel Combination Treatments for Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumors
Molecular Cancer Therapeutics
Fernández-Rodríguez , J.; Creus-Bachiller , E.; Zhang , X.; Martínez-Iniesta , M.; Ortega-Bertran , S.; Guha , R.; Thomas , C J.; Wallace , M R.; Romagosa , C.; Salazar-Huayna , L.; Reilly , K M.; Blakely , J O.; Serra-Musach , J.; Pujana , M A.; Serra , E.; Villanueva , A.; Ferrer , M.; Lázaro , C.
-
Clinical, splicing, and functional analysis to classify BRCA2 exon 3 variants: Application of a points-based ACMG/AMP approach
Human Mutation
Thomassen , M.; Mesman , R L S.; Hansen , T V O.; Menendez , M.; Rossing , M.; Esteban-Sánchez , A.; Tudini , E.; Törngren , T.; Parsons , M T.; Pedersen , I S.; Teo , S H.; Kruse , T A.; Møller , P.; Borg , Å.; Jensen , U B.; Christensen , L L.; Singer , C F.; Muhr , D.; Santamarina , M.; Brandao , R.; Andresen , B S.; Feng , B -J.; Canson , D.; Richardson , M E.; Karam , R.; Pesaran , T.; LaDuca , H.; Conner , B R.; Abualkheir , N.; Hoang , L.; Calléja , F M G R.; Andrews , L.; James , P A.; Bunyan , D.; Hamblett , A.; Radice , P.; Goldgar , D E.; Walker , L C.; Engel , C.; Claes , K B M.; Macháčková , E.; Baralle , D.; Viel , A.; Wappenschmidt , B.; Lazaro , C.; Vega , A.; Vreeswijk , M P G.; Hoya , M.; Spurdle , A B.