Publications Clinical Genetics Lab

2023

  • vaRHC: an R package for semi-automation of variant classification in hereditary cancer genes according to ACMG/AMP and gene-specific ClinGen guidelines

    Bioinformatics

    Munté , E.; Feliubadaló , L.; Pineda , M.; Tornero , E.; Gonzalez , M.; Moreno-Cabrera , J M.; Roca , C.; Rubio , J.; Arnaldo , L.; Capellá , G.; Mosquera , J L.; Lázaro , C.

  • ERN GENTURIS tumour surveillance guidelines for individuals with neurofibromatosis type 1

    eClinicalMedicine

    Carton , C.; Evans , D G.; Blanco , I.; Friedrich , R E.; Ferner , R E.; Farschtschi , S.; Salvador , H.; Azizi , A A.; Mautner , V.; Röhl , C.; Peltonen , S.; Stivaros , S.; Legius , E.; Oostenbrink , R.; Brunet , J.; Calenbergh , F.; Cassiman , C.; Czech , T.; León , M J.; Giele , H.; Henley , S.; Lazaro , C.; Lipkovskaya , V.; Maher , E R.; Martin , V.; Mathijssen , I.; Opocher , E.; Pires , A E.; Pletschko , T.; Poupaki , E.; Ridola , V.; Rietman , A.; Rosenbaum , T.; Santhouse , A.; Sehested , A.; Simmons , I.; Taal , W.; Wagner , A.

  • Genotype-first approach to identify associations between CDH1 germline variants and cancer phenotypes: a multicentre study by the European Reference Network on Genetic Tumour Risk Syndromes

    The Lancet Oncology

    Garcia-Pelaez , J.; Barbosa-Matos , R.; Lobo , S.; Dias , A.; Garrido , L.; Castedo , S.; Sousa , S.; Pinheiro , H.; Sousa , L.; Monteiro , R.; Maqueda , J J.; Fernandes , S.; Carneiro , F.; Pinto , N.; Lemos , C.; Pinto , C.; Teixeira , M R.; Aretz , S.; Bajalica-Lagercrantz , S.; Balmaña , J.; Blatnik , A.; Benusiglio , P R.; Blanluet , M.; Bours , V.; Brems , H.; Brunet , J.; Calistri , D.; Capellá , G.; Carrera , S.; Colas , C.; Dahan , K.; Putter , R.; Desseignés , C.; Domínguez-Garrido , E.; Egas , C.; Evans , D G.; Feret , D.; Fewings , E.; Fitzgerald , R C.; Coulet , F.; Garcia-Barcina , M.; Genuardi , M.; Golmard , L.; Hackmann , K.; Hanson , H.; Holinski-Feder , E.; Hüneburg , R.; Krajc , M.; Lagerstedt-Robinson , K.; Lázaro , C.; Ligtenberg , M J L.; Martínez-Bouzas , C.; Merino , S.; Michils , G.; Novaković , S.; Patiño-García , A.; Ranzani , G N.; Schröck , E.; Silva , I.; Silveira , C.; Soto , J L.; Spier , I.; Steinke-Lange , V.; Tedaldi , G.; Tejada , M -I.; Woodward , E R.; Tischkowitz , M.; Hoogerbrugge , N.; Oliveira , C.

  • Deep genomic analysis of malignant peripheral nerve sheath tumor cell lines challenges current malignant peripheral nerve sheath tumor diagnosis

    iScience

    Magallón-Lorenz , M.; Terribas , E.; Ortega-Bertran , S.; Creus-Bachiller , E.; Fernández , M.; Requena , G.; Rosas , I.; Mazuelas , H.; Uriarte-Arrazola , I.; Negro , A.; Lausová , T.; Castellanos , E.; Blanco , I.; DeVries , G.; Kawashima , H.; Legius , E.; Brems , H.; Mautner , V.; Kluwe , L.; Ratner , N.; Wallace , M.; Fernández-Rodriguez , J.; Lázaro , C.; Fletcher , J A.; Reuss , D.; Carrió , M.; Gel , B.; Serra , E.

2022

  • Systematic Collaborative Reanalysis of Genomic Data Improves Diagnostic Yield in Neurologic Rare Diseases

    Journal of Molecular Diagnostics

    Bullich , G.; Matalonga , L.; Pujadas , M.; Papakonstantinou , A.; Piscia , D.; Tonda , R.; Artuch , R.; Gallano , P.; Garrabou , G.; González , J R.; Grinberg , D.; Guitart , M.; Laurie , S.; Lázaro , C.; Luengo , C.; Martí , R.; Milà , M.; Ovelleiro , D.; Parra , G.; Pujol , A.; Tizzano , E.; Macaya , A.; Palau , F.; Ribes , A.; Pérez-Jurado , L A.; Beltran , S.; Schlüter , A.; Rodriguez-Palmero , A.; Cáceres , A.; Nascimento , A.; García-Cazorla , À.; Cueto-González , A.; Marcé-Grau , A.; Nel.lo , A R.; Martínez-Monseny , A.; Sànchez , A.; García , B.; Pérez-Dueñas , B.; Gel , B.; Fusté , B.; Hernández-Ferrer , C.; Casasnovas , C.; Ortez , C.; Arjona , C.; Hernando-Davalillo , C.; Benito , D N.; Amador , D P.; Gómez-Andrés , D.; Yubero , D.; Pelegrí-Sisó , D.; Verdura , E.; García-Arumí , E.; Castellanos , E.; Gabau , E.; Tobías , E.; López-Grondona , F.; Cardellach , F.; Garcia-Garcia , F J.; Munell , F.; Tort , F.; Aznar , G.; Olivé-Cirera , G.; Tell , G.; Muñoz-Pujol , G.; Paramonov , I.; Blanco , I.; Madrigal , I.; Valenzuela , I.; Gut , I.; Cusco , I.; Trotta , J -R.; Cruz , J.; Díaz-Manera , J.; Milisenda , J C.; Grau , J.; Garcia-Villoria , J.; Armstrong , J.; Cantó , J.; Sala-Coromina , J.; Rodríguez-Revenga , L.; Alias , L.; Gort , L.; González-Quereda , L.; Costa , M.; Fernández-Callejo , M.; López-Sánchez , M.; Álvarez-Mora , M I.; Gut , M.; Serrano , M.; Raspall-Chaure , M.; Toro , M D.; Bayés , M.; Díez , N B.; Spataro , N.; Capdevila , N.; Ugarteburu , O.; Muñoz-Cabello , P.; Duque , P R.; Rabionet , R.; Rojas-García , R.; Calvo , R.; Urreizti , R.; Bernal , S.; Boronat , S.; Balcells , S.; Vendrell , T.

  • Breast and Prostate Cancer Risks for Male BRCA1 and BRCA2 Pathogenic Variant Carriers Using Polygenic Risk Scores

    Journal of the National Cancer Institute

    Barnes , D R.; Silvestri , V.; Leslie , G.; McGuffog , L.; Dennis , J.; Yang , X.; Adlard , J.; Agnarsson , B A.; Ahmed , M.; Aittomaki , K.; Andrulis , I L.; Arason , A.; Arnold , N.; Auber , B.; Azzollini , J.; Balmana , J.; Barkardottir , R B.; Barrowdale , D.; Barwell , J.; Belotti , M.; Benitez , J.; Berthet , P.; Boonen , S E.; Borg , A.; Bozsik , A.; Brady , A F.; Brennan , P.; Brewer , C.; Brunet , J.; Bucalo , A.; Buys , S S.; Caldes , T.; Caligo , M A.; Campbell , I.; Cassingham , H.; Christensen , L L.; Cini , G.; Claes , K B M.; Cook , J.; Coppa , A.; Cortesi , L.; Damante , G.; Darder , E.; Davidson , R.; Hoya , M.; Leeneer , K.; Putter , R.; Valle , J.; Diez , O.; Ding , Y C.; Domchek , S M.; Donaldson , A.; Eason , J.; Eeles , R.; Engel , C.; Evans , D G.; Feliubadalo , L.; Fostira , F.; Frone , M.; Frost , D.; Gallagher , D.; Gehrig , A.; Giraud , S.; Glendon , G.; Godwin , A K.; Goldgar , D E.; Greene , M H.; Gregory , H.; Gross , E.; Hahnen , E.; Hamann , U.; Hansen , T V O.; Hanson , H.; Hentschel , J.; Horvath , J.; Izatt , L.; Izquierdo , A.; James , P A.; Janavicius , R.; Jensen , U B.; Johannsson , O T.; John , E M.; Kramer , G.; Kroeldrup , L.; Kruse , T A.; Lautrup , C.; Lazaro , C.; Lesueur , F.; Lopez-Fernandez , A.; Mai , P L.; Manoukian , S.; Matrai , Z.; Matricardi , L.; Maxwell , K N.; Mebirouk , N.; Meindl , A.; Montagna , M.; Monteiro , A N.; Morrison , P J.; Muranen , T A.; Murray , A.; Nathanson , K L.; Neuhausen , S L.; Nevanlinna , H.; Nguyen-Dumont , T.; Niederacher , D.; Olah , E.; Olopade , O I.; Palli , D.; Parsons , M T.; Pedersen , I S.; Peissel , B.; Perez-Segura , P.; Peterlongo , P.; Petersen , A H.; Pinto , P.; Porteous , M E.; Pottinger , C.; Pujana , M A.; Radice , P.; Ramser , J.; Rantala , J.; Robson , M.; Rogers , M T.; Rønlund , K.; Rump , A.; Abajo , A M.; Shah , P D.; Sharif , S.; Side , L E.; Singer , C F.; Stadler , Z.; Steele , L.; Stoppa-Lyonnet , D.; Sutter , C.; Tan , Y Y.; Teixeira , M R.; Teule , A.; Thull , D L.; Tischkowitz , M.; Toland , A E.; Tommasi , S.; Toss , A.; Trainer , A H.; Tripathi , V.; Valentini , V.; Asperen , C J.; Venturelli , M.; Viel , A.; Vijai , J.; Walker , L.; Wang-Gohrke , S.; Wappenschmidt , B.; Whaite , A.; Zanna , I.; Offit , K.; Thomassen , M.; Couch , F J.; Schmutzler , R K.; Simard , J.; Easton , D F.; Chenevix-Trench , G.; Antoniou , A C.; Ottini , L.

  • Screening of CNVs using NGS data improves mutation detection yield and decreases costs in genetic testing for hereditary cancer

    Journal of Medical Genetics

    Moreno-Cabrera , J M.; Valle , J.; Feliubadaló , L.; Pineda , M.; González , S.; Campos , O.; Cuesta , R.; Brunet , J.; Serra , E.; Capellà , G.; Gel , B.; Lázaro , C.

  • Modeling iPSC-derived human neurofibroma-like tumors in mice uncovers the heterogeneity of Schwann cells within plexiform neurofibromas

    Cell Reports

    Mazuelas , H.; Magallón-Lorenz , M.; Fernández-Rodríguez , J.; Uriarte-Arrazola , I.; Richaud-Patin , Y.; Terribas , E.; Villanueva , A.; Castellanos , E.; Blanco , I.; Raya , Á.; Chojnacki , J.; Heyn , H.; Romagosa , C.; Lázaro , C.; Gel , B.; Carrió , M.; Serra , E.

  • Mosaicism in PTEN—new case and comment on the literature

    European Journal of Human Genetics

    Rofes , P.; Teulé , Á.; Feliubadaló , L.; Salinas , M.; Cuesta , R.; Iglesias , S.; Campos , O.; González , S.; Capellá , G.; Brunet , J.; Valle , J.; Lázaro , C.

  • Updated diagnostic criteria and nomenclature for neurofibromatosis type 2 and schwannomatosis: An international consensus recommendation

    Genetics in Medicine

    Plotkin , S R.; Messiaen , L.; Legius , E.; Pancza , P.; Avery , R A.; Blakeley , J O.; Babovic-Vuksanovic , D.; Ferner , R.; Fisher , M J.; Friedman , J M.; Giovannini , M.; Gutmann , D H.; Hanemann , C O.; Kalamarides , M.; Kehrer-Sawatzki , H.; Korf , B R.; Mautner , V -F.; MacCollin , M.; Papi , L.; Rauen , K A.; Riccardi , V.; Schorry , E.; Smith , M J.; Stemmer-Rachamimov , A.; Stevenson , D A.; Ullrich , N J.; Viskochil , D.; Wimmer , K.; Yohay , K.; Anten , M.; Aylsworth , A.; Baralle , D.; Barbarot , S.; Barker , F.; Ben-Shachar , S.; Bergner , A.; Bessis , D.; Blanco , I.; Cassiman , C.; Ciavarelli , P.; Clementi , M.; Frébourg , T.; Gomes , A.; Halliday , D.; Heiberg , C H.; Joly , P.; Jordan , J T.; Karajannis , M.; Kroshinsky , D.; Larralde , M.; Lázaro , C.; Le , L.; Link , M.; Listernick , R.; Mallucci , C.; Merker , V L.; Moertel , C.; Mueller , A.; Ngeow , J.; Oostenbrink , R.; Packer , R.; Parry , A.; Peltonen , J.; Pichard , D.; Poppe , B.; Rezende , N.; Rodrigues , L O.; Rosser , T.; Ruggieri , M.; Serra , E.; Steinke-Lange , V.; Stivaros , S M.; Taylor , A.; Toelen , J.; Tonsgard , J.; Trevisson , E.; Upadhyaya , M.; Varan , A.; Wilson , M.; Wu , H.; Zadeh , G.; Huson , S M.; Wolkenstein , P.; Evans , D G.

  • A High-Throughput Screening Platform Identifies Novel Combination Treatments for Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumors

    Molecular Cancer Therapeutics

    Fernández-Rodríguez , J.; Creus-Bachiller , E.; Zhang , X.; Martínez-Iniesta , M.; Ortega-Bertran , S.; Guha , R.; Thomas , C J.; Wallace , M R.; Romagosa , C.; Salazar-Huayna , L.; Reilly , K M.; Blakely , J O.; Serra-Musach , J.; Pujana , M A.; Serra , E.; Villanueva , A.; Ferrer , M.; Lázaro , C.

  • Clinical, splicing, and functional analysis to classify BRCA2 exon 3 variants: Application of a points-based ACMG/AMP approach

    Human Mutation

    Thomassen , M.; Mesman , R L S.; Hansen , T V O.; Menendez , M.; Rossing , M.; Esteban-Sánchez , A.; Tudini , E.; Törngren , T.; Parsons , M T.; Pedersen , I S.; Teo , S H.; Kruse , T A.; Møller , P.; Borg , Å.; Jensen , U B.; Christensen , L L.; Singer , C F.; Muhr , D.; Santamarina , M.; Brandao , R.; Andresen , B S.; Feng , B -J.; Canson , D.; Richardson , M E.; Karam , R.; Pesaran , T.; LaDuca , H.; Conner , B R.; Abualkheir , N.; Hoang , L.; Calléja , F M G R.; Andrews , L.; James , P A.; Bunyan , D.; Hamblett , A.; Radice , P.; Goldgar , D E.; Walker , L C.; Engel , C.; Claes , K B M.; Macháčková , E.; Baralle , D.; Viel , A.; Wappenschmidt , B.; Lazaro , C.; Vega , A.; Vreeswijk , M P G.; Hoya , M.; Spurdle , A B.

2021

  • Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: an international consensus recommendation

    Genetics in Medicine

    Legius , E.; Messiaen , L.; Wolkenstein , P.; Pancza , P.; Avery , R A.; Berman , Y.; Blakeley , J.; Babovic-Vuksanovic , D.; Cunha , K S.; Ferner , R.; Fisher , M J.; Friedman , J M.; Gutmann , D H.; Kehrer-Sawatzki , H.; Korf , B R.; Mautner , V -F.; Peltonen , S.; Rauen , K A.; Riccardi , V.; Schorry , E.; Stemmer-Rachamimov , A.; Stevenson , D A.; Tadini , G.; Ullrich , N J.; Viskochil , D.; Wimmer , K.; Yohay , K.; Gomes , A.; Jordan , J T.; Mautner , V.; Merker , V L.; Smith , M J.; Anten , M.; Aylsworth , A.; Baralle , D.; Barbarot , S.; Barker , F.; Ben-Shachar , S.; Bergner , A.; Bessis , D.; Blanco , I.; Cassiman , C.; Ciavarelli , P.; Clementi , M.; Frébourg , T.; Giovannini , M.; Halliday , D.; Hammond , C.; Hanemann , C O.; Hanson , H.; Heiberg , A.; Joly , P.; Kalamarides , M.; Karajannis , M.; Kroshinsky , D.; Larralde , M.; Lázaro , C.; Le , L.; Link , M.; Listernick , R.; MacCollin , M.; Mallucci , C.; Moertel , C.; Mueller , A.; Ngeow , J.; Oostenbrink , R.; Packer , R.; Papi , L.; Parry , A.; Peltonen , J.; Pichard , D.; Poppe , B.; Rezende , N.; Rodrigues , L O.; Rosser , T.; Ruggieri , M.; Serra , E.; Steinke-Lange , V.; Stivaros , S M.; Taylor , A.; Toelen , J.; Tonsgard , J.; Trevisson , E.; Upadhyaya , M.; Varan , A.; Wilson , M.; Wu , H.; Zadeh , G.; Huson , S M.; Evans , D G.; Plotkin , S R.

  • Bard1 pathogenic variants are associated with triple-negative breast cancer in a spanish hereditary breast and ovarian cancer cohort

    Genes

    Rofes , P.; Valle , J D.; Torres-Esquius , S.; Feliubadaló , L.; Stradella , A.; Moreno-Cabrera , J M.; López-Doriga , A.; Munté , E.; Cid , R.; Campos , O.; Cuesta , R.; Teulé , Á.; Grau , È.; Sanz , J.; Capellá , G.; Díez , O.; Brunet , J.; Balmaña , J.; Lázaro , C.

  • A Collaborative Effort to Define Classification Criteria for ATM Variants in Hereditary Cancer Patients

    Clinical Chemistry

    Feliubadaló , L.; Moles-Fernández , A.; Santamariña-Pena , M.; Sánchez , A T.; López-Novo , A.; Porras , L -M.; Blanco , A.; Capellá , G.; Hoya , M.; Molina , I J.; Osorio , A.; Pineda , M.; Rueda , D.; Cruz , X.; Diez , O.; Ruiz-Ponte , C.; Gutiérrez-Enríquez , S.; Vega , A.; Lázaro , C.

  • Clinical DNA Variant Interpretation: Theory and Practice: A volume in Translational and Applied Genomics

    Clinical DNA Variant Interpretation: Theory and Practice: A Volume in Translational and Applied Genomics

    Lázaro , C.; Lerner-Ellis , J.; Spurdle , A.

  • Exome and genome sequencing in adults with undiagnosed disease: A prospective cohort study

    Journal of Medical Genetics

    Shickh , S.; Salazar , M.; Zakoor , K -R.; Lázaro , C.; Gu , J.; Goltz , J.; Kleinman , D.; Noor , A.; Khalouei , S.; Mighton , C.; Reble , E.; Kodida , R.; Bombard , Y.; DItroia , S.; Baxter , S.; Watkins , N.; Care , M.; Adler , A.; Horsburgh , S.; Morar , O.; Murphy , J.; Nevay , D -L.; Szybowska , M.; Aronson , M.; Panchal , S.; Godoy , R.; Holter , S.; Armel , S.; Semotiuk , K.; Elser , C.; Kim , R H.; Chitayat , D.; So , J.; Faghfoury , H.; Silver , J.; Morel , C F.; Lerner-Ellis , J.

  • Genetic Screening for TLR7 Variants in Young and Previously Healthy Men With Severe COVID-19

    Frontiers in Immunology

    Solanich , X.; Vargas-Parra , G.; Made , C I.; Simons , A.; Schuurs-Hoeijmakers , J.; Antolí , A.; Valle , J.; Rocamora-Blanch , G.; Setién , F.; Esteller , M.; Reijmersdal , S V.; Riera-Mestre , A.; Sabater-Riera , J.; Capellá , G.; Veerdonk , F L.; Hoven , B.; Corbella , X.; Hoischen , A.; Lázaro , C.

  • Multigene panel testing for hereditary breast and ovarian cancer in the province of Ontario

    Journal of Cancer Research and Clinical Oncology

    Lerner-Ellis , J.; Mighton , C.; Lazaro , C.; Watkins , N.; Gioacchino , V.; Wong , A.; Chang , M C.; Charames , G S.

  • Response to letter entitled: Re: ERCC3 a new ovarian cancer susceptibility gene?

    European Journal of Cancer

    Stradella , A.; Valle , J.; Brunet , J.; Lázaro , C.

  • Correction to: Multigene panel testing for hereditary breast and ovarian cancer in the province of Ontario (Journal of Cancer Research and Clinical Oncology, (2021), 147, 3, (871-879), 10.1007/s00432-020-03377-6)

    Journal of Cancer Research and Clinical Oncology

    Lerner-Ellis , J.; Mighton , C.; Lazaro , C.; Watkins , N.; Gioacchino , V.; Wong , A.; Chang , M C.; Charames , G S.

  • Chromosomal translocations inactivating CDKN2A support a single path for malignant peripheral nerve sheath tumor initiation

    Human Genetics

    Magallón-Lorenz , M.; Fernández-Rodríguez , J.; Terribas , E.; Creus-Batchiller , E.; Romagosa , C.; Estival , A.; Sidelnikova , D.; Salvador , H.; Villanueva , A.; Blanco , I.; Carrió , M.; Lázaro , C.; Serra , E.; Gel , B.

  • Paired Somatic-Germline Testing of 15 Polyposis and Colorectal Cancer–Predisposing Genes Highlights the Role of APC Mosaicism in de Novo Familial Adenomatous Polyposis

    Journal of Molecular Diagnostics

    Rofes , P.; González , S.; Navarro , M.; Moreno-Cabrera , J M.; Solanes , A.; Darder , E.; Carrasco , E.; Iglesias , S.; Salinas , M.; Gómez , C.; Velasco , À.; Tuset , N.; Varela , M.; Llort , G.; Cajal , T.; Grau , È.; Dueñas , N.; Merlano , N.; Matías-Guiu , X.; Rivera , B.; Balmaña , J.; Pineda , M.; Brunet , J.; Capellá , G.; Valle , J.; Lázaro , C.

  • CNVfilteR: An R/Bioconductor package to identify false positives produced by germline NGS CNV detection tools

    Bioinformatics

    Moreno-Cabrera , J M.; Valle , J.; Castellanos , E.; Feliubadaló , L.; Pineda , M.; Serra , E.; Capellá , G.; Lázaro , C.; Gel , B.

  • RNA assay identifies a previous misclassification of BARD1 c.1977A>G variant

    Scientific Reports

    Rofes , P.; Pineda , M.; Feliubadaló , L.; Menéndez , M.; Cid , R.; Gómez , C.; Montes , E.; Capellá , G.; Brunet , J.; Valle , J.; Lázaro , C.

  • Using antisense oligonucleotides for the physiological modulation of the alternative splicing of NF1 exon 23a during PC12 neuronal differentiation

    Scientific Reports

    Biayna , J.; Mazuelas , H.; Gel , B.; Terribas , E.; Dumbovic , G.; Rosas , I.; Fernández-Rodriguez , J.; Blanco , I.; Castellanos , E.; Carrió , M.; Lazaro , C.; Serra , E.

2020

  • Use of patient derived orthotopic xenograft models for real-time therapy guidance in a pediatric sporadic malignant peripheral nerve sheath tumor

    Therapeutic Advances in Medical Oncology

    Fernández-Rodríguez , J.; Madrid , A.; Gel , B.; Heredia , A.; Salvador , H.; Martínez-Iniesta , M.; Moutinho , C.; Morata , J.; Heyn , H.; Blanco , I.; Creus-Bachiller , E.; Capella , G.; Farré , L.; Vidal , A.; Soldado , F.; Krauel , L.; Suñol , M.; Serra , E.; Villanueva , A.; Lázaro , C.

  • Genome-wide profiling of non-smoking-related lung cancer cells reveals common RB1 rearrangements associated with histopathologic transformation in EGFR-mutant tumors

    Annals of Oncology

    Pros , E.; Saigi , M.; Alameda , D.; Gomez-Mariano , G.; Martinez-Delgado , B.; Alburquerque-Bejar , J J.; Carretero , J.; Tonda , R.; Esteve-Codina , A.; Catala , I.; Palmero , R.; Jove , M.; Lazaro , C.; Patiño-Garcia , A.; Gil-Bazo , I.; Verdura , S.; Teulé , A.; Torres-Lanzas , J.; Sidransky , D.; Reguart , N.; Pio , R.; Juan-Vidal , O.; Nadal , E.; Felip , E.; Montuenga , L M.; Sanchez-Cespedes , M.

  • Exploring the role of mutations in fanconi anemia genes in hereditary cancer patients

    Cancers

    Valle , J.; Rofes , P.; Moreno-Cabrera , J M.; López-Dóriga , A.; Belhadj , S.; Vargas-Parra , G.; Teulé , À.; Cuesta , R.; Muñoz , X.; Campos , O.; Salinas , M.; Cid , R.; Brunet , J.; González , S.; Capellá , G.; Pineda , M.; Feliubadaló , L.; Lázaro , C.

  • Retesting of women who are negative for a BRCA1 and BRCA2 mutation using a 20-gene panel

    Journal of Medical Genetics

    Lerner-Ellis , J.; Lerner-Ellis , J.; Lerner-Ellis , J.; Sopik , V.; Wong , A.; Lázaro , C.; Lázaro , C.; Lázaro , C.; Narod , S A.; Charames , G S.; Charames , G S.; Charames , G S.

  • Tumor brca testing in high grade serous carcinoma: Mutation rates and optimal tissue requirements

    Cancers

    Turashvili , G.; Lazaro , C.; Ying , S.; Charames , G.; Wong , A.; Hamilton , K.; Yee , D.; Agro , E.; Chang , M.; Pollett , A.; Lerner-Ellis , J.

  • Evaluation of CNV detection tools for NGS panel data in genetic diagnostics

    European Journal of Human Genetics

    Moreno-Cabrera , J M.; Valle , J.; Castellanos , E.; Feliubadaló , L.; Pineda , M.; Brunet , J.; Serra , E.; Capellà , G.; Lázaro , C.; Gel , B.

  • Comprehensive analysis and ACMG-based classification of CHEK2 variants in hereditary cancer patients

    Human Mutation

    Vargas-Parra , G.; Valle , J.; Rofes , P.; Gausachs , M.; Stradella , A.; Moreno-Cabrera , J M.; Velasco , A.; Tornero , E.; Menéndez , M.; Muñoz , X.; Iglesias , S.; López-Doriga , A.; Azuara , D.; Campos , O.; Cuesta , R.; Darder , E.; Cid , R.; González , S.; Teulé , A.; Navarro , M.; Brunet , J.; Capellá , G.; Pineda , M.; Feliubadaló , L.; Lázaro , C.

  • ERCC3, a new ovarian cancer susceptibility gene?

    European Journal of Cancer

    Stradella , A.; Valle , J.; Rofes , P.; Vargas-Parra , G.; Salinas , M.; González , S.; Montes , E.; López-Doriga , A.; Gómez , C.; Cid , R.; Darder , E.; Teulé , A.; Solanes , A.; Munté , E.; Capellà , G.; Pineda , M.; Feliubadaló , L.; Brunet , J.; Lázaro , C.

  • Improving Genetic Testing in Hereditary Cancer by RNA Analysis: Tools to Prioritize Splicing Studies and Challenges in Applying American College of Medical Genetics and Genomics Guidelines

    Journal of Molecular Diagnostics

    Rofes , P.; Menéndez , M.; González , S.; Tornero , E.; Gómez , C.; Vargas-Parra , G.; Montes , E.; Salinas , M.; Solanes , A.; Brunet , J.; Teulé , A.; Capellá , G.; Feliubadaló , L.; Valle , J.; Pineda , M.; Lázaro , C.

2019

  • Benchmark of tools for CNV detection from NGS panel data in a genetic diagnostics context

    bioRxiv

    Moreno-Cabrera , J M.; Valle , J D.; Castellanos , E.; Feliubadaló , L.; Pineda , M.; Brunet , J.; Serra , E.; Capellà , G.; Lázaro , C.; Gel , B.

  • Opportunistic testing of BRCA1, BRCA2 and mismatch repair genes improves the yield of phenotype driven hereditary cancer gene panels

    International Journal of Cancer

    Feliubadaló , L.; López-Fernández , A.; Pineda , M.; Díez , O.; Valle , J.; Gutiérrez-Enríquez , S.; Teulé , A.; González , S.; Stjepanovic , N.; Salinas , M.; Capellá , G.; Brunet , J.; Lázaro , C.; Balmaña , J.; Campos , O.; Carrasco , E.; Cuesta , R.; Darder , E.; Gadea , N.; Gómez , C.; Grau , E.; Iglesias , S.; Izquierdo , A.; Llort , G.; Menéndez , M.; Moles-Fernández , A.; Montes , E.; Muñoz , X.; Navarro , M.; Cajal , T.; Sanz , J.; Solanes , A.; Stradella , A.; Tornero , E.; Torres-Esquius , S.; Tuset , N.; Urgell , G.; Velasco , A.

  • Does multilocus inherited neoplasia alleles syndrome have severe clinical expression?

    Journal of Medical Genetics

    Stradella , A.; Valle , J.; Rofes , P.; Feliubadaló , L.; Garces , È.; Velasco , À.; González , S.; Vargas , G.; Izquierdo , Á.; Campos , O.; Tornero , E.; Navarro , M.; Balmaña-Gelpi , J.; Capellá , G.; Pineda , M.; Brunet , J.; Lázaro , C.

  • Boosting care and knowledge about hereditary cancer: European Reference Network on Genetic Tumour Risk Syndromes

    Familial Cancer

    Vos , J R.; Giepmans , L.; Röhl , C.; Geverink , N.; Hoogerbrugge , N.; Hoogerbrugge , N.; Ligtenberg , M.; Kets , M.; Sijmons , R.; Evans , G.; Woodward , E.; Tischkowitz , M.; Maher , E.; Steinke-Lange , V.; Holinski-Feder , E.; Frebourg , T.; Houdayer , C.; Ferner , R E.; Lubinski , J.; Ertmanska , K.; Lagercrantz , S B.; Tham , E.; Guillermo , I.; Capella , G.; Vidal , J.; Lázaro , C.; Balmaña , J.; Bours , V.; Legius , E.; Wolkenstein , P.; Melegh , B.; Oliveira , C.; Teixeira , M.; Poppe , B.; Claes , K.; Hernandez , H.; Aretz , S.; Spier , I.; Oostenbrink , R.; Krajc , M.; Blatnik , A.; Schröck , E.; Peltonen , S.; Hietala , M.; Colas , C.

  • Breast cancer risk in neurofibromatosis type 1 is a function of the type of NF1 gene mutation: A new genotype-phenotype correlation

    Journal of Medical Genetics

    Frayling , I M.; Mautner , V -F.; Minkelen , R.; Kallionpaa , R A.; Aktas , S.; Baralle , D.; Ben-Shachar , S.; Callaway , A.; Cox , H.; Eccles , D M.; Ferkal , S.; Laduca , H.; Lázaro , C.; Rogers , M T.; Stuenkel , A J.; Summerour , P.; Varan , A.; Yap , Y S.; Zehou , O.; Peltonen , J.; Evans , D G.; Wolkenstein , P.; Upadhyaya , M.

  • Erratum: Reprogramming Captures the Genetic and Tumorigenic Properties of Neurofibromatosis Type 1 Plexiform Neurofibromas (Stem Cell Reports (2019) 12(2) (411–426), (S2213671119300025) (10.1016/j.stemcr.2019.01.001))

    Stem Cell Reports

    Carrió , M.; Mazuelas , H.; Richaud-Patin , Y.; Gel , B.; Terribas , E.; Rosas , I.; Jimenez-Delgado , S.; Biayna , J.; Vendredy , L.; Blanco , I.; Castellanos , E.; Lázaro , C.; Raya , Á.; Serra , E.

2018

  • Consensus document on the implementation of next generation sequencing in the genetic diagnosis of hereditary cancer

    Medicina Clinica

    Soto , J L.; Blanco , I.; Díez , O.; Planells , J.; Lorda , I.; Matthijs , G.; Robledo , M.; Souche , E.; Lázaro , C.

  • Analysis of intratumor heterogeneity in Neurofibromatosis type 1 plexiform neurofibromas and neurofibromas with atypical features: Correlating histological and genomic findings

    Human Mutation

    Carrió , M.; Gel , B.; Terribas , E.; Zucchiatti , A C.; Moliné , T.; Rosas , I.; Teulé , Á.; Cajal , S.; López-Gutiérrez , J C.; Blanco , I.; Castellanos , E.; Lázaro , C.; Stemmer-Rachamimov , A.; Romagosa , C.; Serra , E.

  • Genetic testing in hereditary colorectal cancer

    Hereditary Colorectal Cancer: Genetic Basis and Clinical Implications

    Lázaro , C.; Feliubadaló , L.; Valle , J.

2017

  • A comprehensive custom panel design for routine hereditary cancer testing: Preserving control, improving diagnostics and revealing a complex variation landscape

    Scientific Reports

    Castellanos , E.; Gel , B.; Rosas , I.; Tornero , E.; Santín , S.; Pluvinet , R.; Velasco , J.; Sumoy , L.; Valle , J.; Perucho , M.; Blanco , I.; Navarro , M.; Brunet , J.; Pineda , M.; Feliubadaló , L.; Capellá , G.; Lázaro , C.; Serra , E.

  • Benchmarking of whole exome sequencing and Ad Hoc designed panels for genetic testing of hereditary cancer

    Scientific Reports

    Feliubadaló , L.; Tonda , R.; Gausachs , M.; Trotta , J -R.; Castellanos , E.; López-Doriga , A.; Teulé , A.; Tornero , E.; Valle , J.; Gel , B.; Gut , M.; Pineda , M.; González , S.; Menéndez , M.; Navarro , M.; Capellá , G.; Gut , I.; Serra , E.; Brunet , J.; Beltran , S.; Lázaro , C.

2016

  • Identification of a founder BRCA1 mutation in the Moroccan population

    Clinical Genetics

    Quiles , F.; Teulé , À.; Tandstad , N.; Feliubadaló , L.; Tornero , E.; Valle , J.; Menéndez , M.; Salinas , M.; Rognlien , V.; Velasco , A.; Izquierdo , A.; Capellá , G.; Brunet , J.; Lázaro , C.

  • Investigating the effect of 28 BRCA1 and BRCA2 mutations on their related transcribed mRNA

    Breast Cancer Research and Treatment

    Quiles , F.; Menéndez , M.; Tornero , E.; Valle , J.; Teulé , À.; Palanca , S.; Izquierdo , A.; Gómez , C.; Campos , O.; Santamaria , R.; Brunet , J.; Capellá , G.; Feliubadaló , L.; Lázaro , C.

2015

  • Comprehensive establishment and characterization of orthoxenograft mouse models of malignant peripheral nerve sheath tumors for personalized medicine

    EMBO Molecular Medicine

    Castellsagué , J.; Gel , B.; Fernández-Rodríguez , J.; Llatjós , R.; Blanco , I.; Benavente , Y.; Pérez-Sidelnikova , D.; Muro , J.; Viñals , J M.; Vidal , A.; Valdés-Mas , R.; Terribas , E.; López-Doriga , A.; Pujana , M A.; Capellá , G.; Puente , X S.; Serra , E.; Villanueva , A.; Lázaro , C.

2014

  • ICO amplicon NGS data analysis: A web tool for variant detection in common high-risk hereditary cancer genes analyzed by amplicon GS junior next-generation sequencing

    Human Mutation

    Lopez-Doriga , A.; Feliubadaló , L.; Menéndez , M.; Lopez-Doriga , S.; Morón-Duran , F D.; Valle , J.; Tornero , E.; Montes , E.; Cuesta , R.; Campos , O.; Gómez , C.; Pineda , M.; González , S.; Moreno , V.; Capellá , G.; Lázaro , C.

2013

  • Next-generation sequencing meets genetic diagnostics: Development of a comprehensive workflow for the analysis of BRCA1 and BRCA2 genes

    European Journal of Human Genetics

    Feliubadaló , L.; Lopez-Doriga , A.; Castellsagué , E.; Valle , J.; Menéndez , M.; Tornero , E.; Montes , E.; Cuesta , R.; Gómez , C.; Campos , O.; Pineda , M.; González , S.; Moreno , V.; Brunet , J.; Blanco , I.; Serra , E.; Capellá , G.; Lázaro , C.

  • Functional and Structural Analysis of C-Terminal BRCA1 Missense Variants

    PLoS ONE

    Quiles , F.; Fernández-Rodríguez , J.; Mosca , R.; Feliubadaló , L.; Tornero , E.; Brunet , J.; Blanco , I.; Capellá , G.; Pujana , M À.; Aloy , P.; Monteiro , A.; Lázaro , C.

  • Genomic imbalance of HMMR/RHAMM regulates the sensitivity and response of malignant peripheral nerve sheath tumour cells to aurora kinase inhibition

    Oncotarget

    Mohan , P.; Castellsague , J.; Jiang , J.; Allen , K.; Chen , H.; Nemirovsky , O.; Spyra , M.; Hu , K.; Kluwe , L.; Pujana , M A.; Villanueva , A.; Mautner , V F.; Keats , J J.; Dunn , S E.; Lazaro , C.; Maxwell , C A.

2012

  • Deep Intronic NF1 mutations and possible therapeutic interventions

    Neurofibromatosis Type 1: Molecular and Cellular Biology

    Lázaro , C.; Fernández-Rodríguez , J.; Serra , E.

  • Analysis of SLX4/FANCP in non-BRCA1/2-mutated breast cancer families

    BMC Cancer

    Fernández-Rodríguez , J.; Quiles , F.; Blanco , I.; Teulé , A.; Feliubadaló , L.; Valle , J D.; Salinas , M.; Izquierdo , T.; Darder , E.; Schindler , D.; Capellá , G.; Brunet , J.; Lázaro , C.; Pujana , M A.

2011

  • A mild neurofibromatosis type 1 phenotype produced by the combination of the benign nature of a leaky NF1-splice mutation and the presence of a complex mosaicism

    Human Mutation

    Fernández-Rodríguez , J.; Castellsagué , J.; Benito , L.; Benavente , Y.; Capellá , G.; Blanco , I.; Serra , E.; Lázaro , C.

  • Identification of a new complex rearrangement affecting exon 20 of BRCA1

    Breast Cancer Research and Treatment

    Valle , J.; Campos , O.; Velasco , A.; Darder , E.; Menéndez , M.; Feliubadaló , L.; Tornero , E.; Blanco , I.; Izquierdo , A.; Brunet , J.; Capellá , G.; Lázaro , C.

2010

  • Comments on: Sluiter MD and van Rensburg EJ, Large genomic rearrangements of the BRCA1 and BRCA2 genes: Review of the literature and report of a novel BRCA1 mutation

    Breast Cancer Research and Treatment

    Valle , J.; Feliubadaló , L.; Lázaro , C.

  • Identification and comprehensive characterization of large genomic rearrangements in the BRCA1 and BRCA2 genes

    Breast Cancer Research and Treatment

    Valle , J.; Feliubadaló , L.; Nadal , M.; Teulé , A.; Miró , R.; Cuesta , R.; Tornero , E.; Menéndez , M.; Darder , E.; Brunet , J.; Capellà , G.; Blanco , I.; Lázaro , C.

  • Modulation of aberrant NF1 pre-mRNA splicing by kinetin treatment

    European Journal of Human Genetics

    Pros , E.; Fernández-Rodríguez , J.; Benito , L.; Ravella , A.; Capellá , G.; Blanco , I.; Serra , E.; Lázaro , C.

2009

  • Deletion of the late cornified envelope LCE3B and LCE3C genes as a susceptibility factor for psoriasis

    Nature Genetics

    Cid , R.; Riveira-Munoz , E.; Zeeuwen , P L J M.; Robarge , J.; Liao , W.; Dannhauser , E N.; Giardina , E.; Stuart , P E.; Nair , R.; Helms , C.; Escaramís , G.; Ballana , E.; Martín-Ezquerra , G.; Heijer , M D.; Kamsteeg , M.; Joosten , I.; Eichler , E E.; Lázaro , C.; Pujol , R M.; Armengol , L.; Abecasis , G.; Elder , J T.; Novelli , G.; Armour , J A L.; Kwok , P -Y.; Bowcock , A.; Schalkwijk , J.; Estivill , X.

  • Antisense therapeutics for neurofibromatosis type 1 caused by deep intronic mutations

    Human Mutation

    Pros , E.; Fernández-Rodríguez , J.; Canet , B.; Benito , L.; Sánchez , A.; Benavides , A.; Ramos , F J.; López-Ariztegui , M A.; Capellá , G.; Blanco , I.; Serra , E.; Lázaro , C.

2008

  • Nature and mRNA effect of 282 different NF1 point mutations: focus on splicing alterations.

    Human mutation

    Pros , E.; Gómez , C.; Martín , T.; Fábregas , P.; Serra , E.; Lázaro , C.

2007

  • Tumor LOH analysis provides reliable linkage information for prenatal genetic testing of sporadic NFI patients

    Genes Chromosomes and Cancer

    Serra , E.; Pros , E.; García , C.; López , E.; Gili , M L.; Gómez , C.; Ravella , A.; Capellá , G.; Blanco , I.; Lázaro , C.

  • Therapeutic potential and mechanism of kinetin as a treatment for the human splicing disease familial dysautonomia

    Journal of Molecular Medicine

    Hims , M M.; Ibrahim , E C.; Leyne , M.; Mull , J.; Liu , L.; Lazaro , C.; Shetty , R S.; Gill , S.; Gusella , J F.; Reed , R.; Slaugenhaupt , S A.

  • An absence of cutaneous neurofibromas associated with a 3-bp inframe deletion in exon 17 of the NF1 gene (c.2970-2972 delAAT): Evidence of a clinically significant NF1 genotype-phenotype correlation

    American Journal of Human Genetics

    Upadhyaya , M.; Huson , S M.; Davies , M.; Thomas , N.; Chuzhanova , N.; Giovannini , S.; Evans , D G.; Howard , E.; Kerr , B.; Griffiths , S.; Consoli , C.; Side , L.; Adams , D.; Pierpont , M.; Hachen , R.; Barnicoat , A.; Li , H.; Wallace , P.; Biervliet , J P.; Stevenson , D.; Viskochil , D.; Baralle , D.; Haan , E.; Riccardi , V.; Turnpenny , P.; Lazaro , C.; Messiaen , L.

2006

  • NF1 mutation rather than individual genetic variability is the main determinant of the NF1-transcriptional profile of mutations affecting splicing

    Human Mutation

    Pros , E.; Larriba , S.; López , E.; Ravella , A.; Gili , M L.; Kruyer , H.; Valls , J.; Serra , E.; Lázaro , C.

2003

  • Recurrent mutations in the NF1 gene are common among neurofibromatosis type 1 patients.

    Journal of medical genetics

    Ars , E.; Kruyer , H.; Morell , M.; Pros , E.; Serra , E.; Ravella , A.; Estivill , X.; Lázaro , C.

2001

  • Erratum: Mitotic recombination effects homozygosity for NF1 germline mutations in neurofibromas (Nature Genetics (2001) 28 (294-296))

    Nature Genetics

    Serra , E.; Rosenbaum , T.; Nadal , M.; Winner , U.; Ars , E.; Estivill , X.; Lázaro , C.

  • CFTR and asthma in the French EGEA study

    European Journal of Human Genetics

    Cid , R.; Chomel , J -C.; Lazaro , C.; Sunyer , J.; Baudis , M.; Casals , T.; Moual , N.; Kitzis , A.; Feingold , J.; Anto , J.; Estivill , X.; Kaufmann , F.

  • Mitotic recombination effects homozygosity for NF1 germline mutations in neurofibromas

    Nature Genetics

    Serra , E.; Rosenbaum , T.; Nadal , M.; Winner , U.; Ars , E.; Estivill , X.; Lázaro , C.

  • Somatic NF1 mutational spectrum in benign neurofibromas: MRNA splice defects are common among point mutations

    Human Genetics

    Serra , E.; Ars , E.; Ravella , A.; Sánchez , A.; Puig , S.; Rosenbaum , T.; Estivill , X.; Lázaro , C.

2000

  • Schwann cells harbor the somatic NF1 mutation in neurofibromas: Evidence of two different Schwann cell subpopulations

    Human Molecular Genetics

    Serra , E.; Rosenbaum , T.; Winner , U.; Aledo , R.; Ars , E.; Estivill , X.; Lenard , H -G.; Lázaro , C.

  • Cold shock induces the insertion of a cryptic exon in the neurofibromatosis type 1 (NF1) mRNA

    Nucleic Acids Research

    Ars , E.; Serra , E.; Luna , S.; Estivill , X.; Lázaro , C.

  • Mutations affecting mRNA splicing are the most common molecular defects in patients with neurofibromatosis type 1

    Human Molecular Genetics

    Ars , E.; Serra , E.; García , J.; Kruyer , H.; Gaona , A.; Lázaro , C.; Estivill , X.

1999

  • Missense mutations in the cystic fibrosis gene in adult patients with asthma

    Human Mutation

    Lázaro , C.; Cid , R.; Sunyer , J.; Soriano , J.; Giménez , J.; Álvarez , M.; Casals , T.; Antó , J M.; Estivill , X.

  • Prenatal diagnosis of sporadic neurofibromatosis type 1 (NF1) by RNA and DNA analysis of a splicing mutation

    Prenatal Diagnosis

    Ars , E.; Kruyer , H.; Gaona , A.; Serra , E.; Lázaro , C.; Estivill , X.

1998

  • A clinical variant of neurofibromatosis type 1: Familial spinal neurofibromatosis with a frameshift mutation in the NF1 gene

    American Journal of Human Genetics

    Ars , E.; Kruyer , H.; Gaona , A.; Casquero , P.; Resell , J.; Volpini , V.; Serra , E.; Lázaro , C.; Estivill , X.

1997

  • Confirmation of a double-hit model for the NF1 gene in benign neurofibromas

    American Journal of Human Genetics

    Serra , E.; Puig , S.; Otero , D.; Gaona , A.; Kruyer , H.; Ars , E.; Estivill , X.; Lázaro , C.

1996

  • Sex differences in mutational rate and mutational mechanism in the NF1 gene in neurofibromatosis type 1 patients

    Human Genetics

    Lázaro , C.; Gaona , A.; Ainsworth , P.; Tenconi , R.; Vidaud , D.; Kruyer , H.; Ars , E.; Volpini , V.; Estivill , X.

1995

  • Two further cases of mutation R1947X in the NF1 gene: screening for a relatively common recurrent mutation

    Human Genetics

    Lázaro , C.; Kruyer , H.; Gaona , A.; Estivill , X.

  • Prenatal diagnosis of neurofibromatosis type 1: From flanking rflps to intragenic microsatellite markers

    Prenatal Diagnosis

    Lazaro , C.; Gaona , A.; Ravella , A.; Volpini , V.; Estivill , X.

  • Molecular characterization of the breakpoints of a 12-kb deletion in the NF1 gene in a family showing germ-line mosaicism

    American Journal of Human Genetics

    Lazaro , C.; Gaona , A.; Lynch , M.; Kruyer , H.; Ravella , A.; Estivill , X.

1994

  • Neurofibromatosis Type 1 Due to Germ-Line Mosaicism in a Clinically Normal Father

    New England Journal of Medicine

    Lazaro , C.; Ravella , A.; Gaona , A.; Volpini , V.; Estivill , X.; Volpini , V.

  • Two CA/GT repeat polymorphisms in intron 27 of the human neurofibromatosis type 1 (NF1) gene

    Human Genetics

    Lázaro , C.; Gaona , A.; Estivill , X.

1993

  • A highly informative CA/GT repeat polymorphism in intron 38 of the human neurofibromatosis type 1 (NF1) gene

    Human Genetics

    Lázaro , C.; Gaona , A.; Xu , G.; Weiss , R.; Estivill , X.

  • Novel alleles, hemizygosity and deletions at an Alu-repeat within the neurofibromatosis type 1 (NF1) gene

    Human Molecular Genetics

    Lázaro , C.; Gaona , A.; Ravella , A.; Volpini , V.; Casals , T.; Fuentes , J -J.; Estivill , X.

1992

  • Prenatal diagnosis of sporadic neurofibromatosis 1

    The Lancet

    Lazaro , C.; Ravella , A.; Casals , T.; Volpini , V.; Estivill , X.

  • Mutation analysis of genetic diseases by asymmetric-PCR SSCP and ethidium bromide staining: application to neurofibromatosis and cystic fibrosis

    Molecular and Cellular Probes

    Lázaro , C.; Estivill , X.